Issue 02 · Volume 56 · April 2025
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Manssen et al.
Angelman综合征精准治疗进展
Angelman综合征（AS）是一种因母源染色体UBE3A基因功能缺失导致的罕见神经遗传性疾病，临床特征包括严重神经发育迟缓、癫痫发作、睡眠障碍及行为异常。当前治疗模式正从传统对症支持治疗及抗癫痫治疗，向调控mRNA表达方向演进，相关疗法已成为多项临床试验的研究重点。
本文将对AS的临床研究及治疗进展进行系统性综述。
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Reimer et al.
婴儿痉挛症患者的脉冲式地塞米松治疗：一种独特治疗方案的回顾性分析
目的：婴儿痉挛症（IS）是一种与不良预后相关的年龄特异性癫痫综合征。持续且早期的痉挛控制仍是治疗的主要目标。本研究旨在评估脉冲式地塞米松治疗方案在婴儿痉挛症患儿中的应用效果。
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Gao et al.
促肾上腺皮质激素与泼尼松龙治疗婴儿癫痫性痉挛综合征：系统评价与经济评估
背景：婴儿癫痫性痉挛综合征（IESS）是婴幼儿期最常见的癫痫性脑病。目前，促肾上腺皮质激素（ACTH）和泼尼松龙常被用作IESS的药物治疗方案。然而，关于其疗效和经济性的证据仍存在争议。本研究旨在评估ACTH和泼尼松龙治疗IESS的有效性、安全性和经济性。
