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Gaboli et al.

Effect of Nusinersen on Respiratory and Bulbar Function in Children with Spinal Muscular Atrophy: Real-World Experience from a Single Center

Nusinersen对脊髓性肌萎缩症儿童呼吸及延髓功能的影响：单中心真实世界研究经验

背景：由于目前nusinersen相关临床试验及真实世界数据有限，需更多循证支持。本研究旨在评估nusinersen联合标准护理对脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿延髓功能、呼吸功能及呼吸支持需求的影响。

方法：前瞻性观察研究，纳入西班牙维尔根德尔罗西奥大学医院接受nusinersen治疗至少24个月的SMA患儿（1-3型）。队列包括11例1型（6例1b亚型，5例1c亚型）、12例2型及5例3型患者。

结果：共纳入28例患儿，男性居多（n=20）。1型患者确诊及接受治疗时间显著早于2、3型（p<0.001），且2、3型确诊至治疗间隔更长（p=0.002）。随访显示，所有分型患儿在治疗6、12、24个月时功能及呼吸结局均随治疗时间提前呈现统计学显著改善。研究期间吞咽及正确进食能力未发生改变，其中1c型患儿维持经口进食，而1b型需管饲。值得注意的是，研究期间无死亡病例。

结论：本研究为真实世界中nusinersen治疗儿童SMA的临床进展及疗效反应提供了重要依据，凸显早期干预对改善功能及呼吸预后的重要意义。

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Bischoff et al.

Pain in Children and Adolescents with Cerebral Palsy: A Cross-sectional Survey Study

脑瘫儿童及青少年的疼痛状况：一项横断面调查研究

目的：本研究旨在探究脑性瘫痪(CP)儿童及青少年疼痛发生率、强度及部位特征，并分析疼痛相关症状与参与受限状况。

方法：纳入2-16岁CP患儿进行疼痛调查，问卷基于德国儿童青少年及家长疼痛问卷(DSF-KJ)设计。2-11岁患儿由主要照顾者代填，12-16岁青少年自行填写或在其照顾者辅助下完成。

结果：133例CP患儿中57例(43%)报告过去12个月存在疼痛，其中17例(30%)符合慢性疼痛标准。粗大运动功能分级系统(GMFCS)IV-V级患者疼痛发生率(p=0.003)及强度(p=0.011)显著更高。下肢疼痛占比最高，23%疼痛患儿未接受任何治疗。疼痛普遍导致参与受限：GMFCS I-III级主要表现为体育活动减少，GMFCS IV-V级以注意力集中困难为特征，各分级均存在家庭活动受限现象。

解读：疼痛在CP儿童青少年群体中普遍存在并严重影响功能参与，因此在诊疗过程中必须予以持续关注和系统管理。临床治疗目标不应局限于疼痛缓解，更需以提升社会参与度为核心导向。

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