全球有超过3亿人患有6000多种已确定的罕见病中的一种或多种，他们由家人、朋友和护理人员团队组成的罕见病社区所支持。

每种罕见病可能只影响分散在世界各地的少数人，但直接受影响的人数总和相当于世界第三大人口国家。

目前，罕见病影响着全球3.5％-5.9％的人口。

72％的罕见病是遗传性疾病，而其它的则是感染（细菌性或病毒性）、过敏和环境因素所致，或者是变性和增殖性疾病。

70％的遗传性罕见病发病于儿童时期。

在欧洲，每2,000人中少于1人受到影响的疾病被定义为罕见病。

6000多种罕见病的症状迥异，不仅在于不同种类的疾病，而且患有同一种疾病的患者也有差异。

相对常见的症状可以掩盖潜在的罕见疾，从而导致误诊和延误治疗。 由于疾病的长期性、渐进性、退化性和经常危及生命等原因，患者的生活质量经常由于缺乏或丧失自主权而受到影响。

事实上，由于没有有效的治疗方法，增加了患者及其家人所遭受的痛苦。

由于缺乏相关疾病的科学知识和高质量信息通常会导致诊断延迟。同样，对相应质量卫生保健的需求也导致了获得治疗和护理方面的不平等和困难。这通常给患者带来沉重的社会和经济负担。

 如前所述，由于各种疾病和相对常见的症状可能掩盖潜在的罕见疾病，因此最初的误诊很常见。此外，症状不仅因疾病而异，而且因患有相同疾病的患者而异。

由于罕见病的稀有性和多样性，研究必须是国际性的，以确保专家、研究人员和临床医生之间的联系，临床试验是跨国的，患者可以受益于跨境资源的汇集。

罕见病日提高了全世界3亿罕见病患者及其家庭和护理人员的认识。

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