A Prospective Evaluation of Swallowing and Speech in Patients with Neurofibromatosis Type 2
Rajendran et al.
目的：吞咽和语音功能障碍的存在显著影响了2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2, NF2)患者的生活质量，但是这些症状的病因学目前尚不清楚。吞咽和语音功能的缺陷可能是由于相关神经的病变、后颅窝肿瘤的生长或手术切除肿瘤后的损伤所导致的。本研究旨在明确NF2队列中吞咽和语音功能缺陷发生的自然病史，同时分析可能导致这些损伤发生的因素。
方法：168名患者入组到NF2前瞻性纵向队列的研究当中，并进行每年一次的影像学检查和体检。患者需要根据自己主观的吞咽和语音功能障碍情况填写自评问卷。当自评问卷提示出现语音/吞咽功能障碍时对患者进行正式的语音-语言病理评估和优化吞钡 (modified barium swallow, MBS) 试验(结果以ASHA吞咽独立评分表示，分值为1-7分)。
结果：在168名患者当中，55人(33%，中位年龄=31岁)出现主观语音和/或吞咽功能障碍。这些患者在44.8± 10.4月的随访中接受了1种(n=37)或多种(n=18)MBS研究。在MBS的过程中，绝大多数的患者吞咽功能近乎正常(ASHA评分＞6, 82%) ，且患者未出现吸入异物的征象 (吸入/咽渗漏评分= 1, 96%)。在最初的MBS评估前，38名(69%)患者接受过相关的神经外科手术。在那些1周内接受过后颅窝手术的患者(n=12)中,术前MBS提示有2人(17%)存在严重的吞咽困难或高吸入风险，这2名患者在术后均实现了功能恢复，能够独立进行吞咽。能够提示舌下神经损伤的与术前自然病史无关的单侧(n=10)或双侧(n=6)舌功能缺陷可在临床检查中被发现。构音障碍与舌功能缺陷的出现与影像检查中发现的舌下神经管肿瘤之间存在相关性。
结论：一大部分NF2的患者出现了语音或吞咽功能的损伤，而这些损伤在主观自评中并未体现出来。同时，我们发现，舌下神经病变与前期手术干预之间不存在相关性。我们的发现提示NF2患者吞咽或语音功能上的问题主要和低位颅神经病变相关，也有部分与后颅窝肿瘤的压迫作用相关。病程中对这些功能缺陷的适应使得患者出现对这些缺陷的代偿，因此之后患者的主观感觉测试结果倾向于正常。
关键词：神经纤维瘤、NF2、吞咽、语音、舌下神经
