KISS1基因新突变导致男性低促性腺激素性性腺功能减退症

人类KISS1基因编码下丘脑中的Kisspeptin（亲吻肽），该肽以脉冲方式释放，并与位于促性腺激素释放激素（GnRH）神经元上的KISS1受体结合。这种相互作用确保GnRH的脉冲式分泌，从而激活下丘脑-垂体-性腺（HPG）轴，并控制青春期的启动。该过程的紊乱与低促性腺激素性性腺功能减退症相关。

我们在两名被诊断为低促性腺激素性性腺功能减退症的兄弟中发现了一种新的杂合KISS1变异c.-7C>T。该突变影响KISS1基因的Kozak共识序列，可能干扰KISS1基因的表达。由此影响下丘脑-垂体-性腺轴功能，导致低促性腺激素性性腺功能减退症。在这两名患者中，通过睾酮治疗均实现了男性第一性征和第二性征的完全发育，并使血清性类固醇激素水平稳定。此外，在哥哥（患者1）中，采用人绒毛膜促性腺激素（hCG）联合促卵泡激素（FSH）治疗诱导了精子发生，使其具备生育能力。另外，在弟弟（患者2）中还检测到杂合CHD7基因变异c.2690G>A，但该变异在低促性腺激素性性腺功能减退症发病机制中的作用尚不明确。

关键词：
下丘脑-垂体-性腺轴；青春期；不育；生殖

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