Nelson J et al.

妊娠与伴中性粒细胞减少的皮肤异色症

背景

伴中性粒细胞减少的皮肤异色症（Poikiloderma with Neutropenia, PN）是一种常染色体隐性遗传病，特征为炎症后皮肤异色改变和慢性中性粒细胞减少。迄今，尚无公开文献报道妊娠对这一罕见遗传性疾病的影响。

病例

本例报道一名26岁初孕未产（G1P0）的PN女性患者成功妊娠的结局。其妊娠过程合并血小板减少、胎儿游离DNA分数偏低以及高风险无创产前检测结果。

讨论

尽管新生儿结局正常，但胎儿DNA分数偏低和高风险非整倍体提示的结果属意外发现。目前尚不明确这些发现是否与PN本身基因缺陷（如USB1/C16orf57突变）相关，或由治疗PN的药物干扰所致。

AJP Reports是American Journal of Perinatology的开放获取姊妹期刊，出版新生儿学和母胎医学领域的病例报告。AJP Reports 每期涵盖各种病例，确保为那些欲深入了解该领域一系列疾病和病症的病理和治疗的人员提供重要资源。

目标与范围

• 向该领域的工作者报告新生儿学或母胎医学中的罕见或特殊病例；
  

• 提出新的临床方法以对新生儿学和产科学问题的治疗进行管理；

• 记录可能表明对现有疾病病因与发病机制有的新的或替代性理解的特定临床发现；

• 利用临床数据和病例对发表在American Journal of Perinatology上的研究结果和评论进行补充；

• 促进与新生儿学和母胎医学相关专业和子专业之间更广泛的信息交流。

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