Issue 02 · Volume 45 · April 2025
Epilepsy / 癫痫
Guest Editors:
David B. Burkholder, MD
Elaine C. Wirrell, MD
癫痫是最常见的神经系统疾病之一,全球终身患病率约为1/26。其定义为一种以持续性癫痫发作倾向为特征的脑部疾病,并伴随神经生物、认知、心理和社会功能等多方面的后果。癫痫患者的整体照护需同时关注发作控制与非发作性表现的管理。
癫痫的病因具有高度异质性,包括遗传因素、结构性病变、代谢异常、自身免疫、感染及未知原因等。明确潜在病因、癫痫类型及/或电临床综合征对于制定最佳治疗方案和准确预后评估至关重要。
癫痫可发生于任何年龄段,但婴幼儿和老年人群发病率最高。
早期优化癫痫治疗至关重要,不仅有助于控制发作,还能减少或预防与持续发作相关的非发作性共病及社会污名化。本期专题首先刊载多篇综述文章,系统阐述药物治疗的整体原则,包括抗癫痫药物的选择与管理、癫痫患者联合用药的合理应用等。鉴于癫痫是儿童最常见的神经系统疾病之一,我们还特别探讨了儿科人群的特殊管理考量。
遗憾的是,约30%的癫痫患者存在药物难治性,其定义为两种或以上适当选择并使用的抗癫痫药物仍无法控制发作。尽管新型抗癫痫药物不断涌现,其作用机制更优且耐受性改善,但当两种及以上药物失败后,后续药物控制发作的可能性较低。此时应考虑非药物治疗方案。本期后续文章聚焦药物难治性癫痫的治疗策略,全面介绍现有疗法、最佳适应证选择及潜在风险收益评估。
对于经严格筛选的患者,切除性癫痫手术具有最高的无发作率,不应被视为最后的治疗手段。多种技术持续推动致痫区精准定位,包括新型MRI成像、功能影像(如PET/SPECT)、脑磁图(MEG)及侵入性监测等。微创手术技术不断发展,显著降低了癫痫手术相关并发症和死亡率。对于不适合切除或离断手术的药物难治性癫痫患者,神经调控技术和饮食疗法进展为其提供了显著减少发作、改善生活质量的新希望。
过去十年中,我们对癫痫遗传机制的理解取得了突破性进展。越来越多的单基因致病性变异被识别,这类变异是导致药物难治性癫痫(尤其是早发性发育性和癫痫性脑病)的重要原因。针对特定发育性和癫痫性脑病的靶向基因治疗已进入临床试验阶段,有望预防或改善发育障碍及癫痫发作,但早期干预可能是获得最佳疗效的关键。
此外,本期还收录一篇关于自身免疫性癫痫管理的专题文章,强调早期使用免疫调节治疗对改善预后的关键作用。
尽管我们在明确癫痫病因和改善药物难治性癫痫治疗方面已取得显著进展,但许多患者仍饱受难治性发作及其后遗症的困扰,我们的工作仍任重道远!
谨此感谢所有作者为本期提供的高质量前沿综述,同时向Greer博士及本刊编辑团队致谢,感谢他们为我们呈现癫痫治疗的最新进展。
欢迎阅读本期全部论文:https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/issue/10.1055/s-015-61641
Seminars in Neurology是有关神经疾病评估、诊断和治疗最新趋势的综述期刊。涵盖领域包括多发性硬化症、中枢神经系统感染、肌营养不良、神经免疫学、脊髓疾病、中风、癫痫、运动神经元病、运动障碍、高级皮层功能、神经遗传学和神经眼科学。每期都在专家客座编辑的指导下完成,并要求投稿人聚焦于一个热门的临床主题。
对该领域最新信息的最有时效性的报道使该期刊成为神经病学家和大众的宝贵资源。