妊娠期严重的高甘油三酯血症是罕见的，大多数病例是由甘油三酯（TG）代谢的潜在遗传异常引起的。在家族性高甘油三酯血症中，妊娠的生理变化加剧了先前存在的TG稳态失调，增加了高甘油三酯血症的风险。在怀孕前或怀孕期间停用降TG药物可导致严重高甘油三酯血症的风险大大增加。严重的高甘油三酯血症与不良妊娠结局的风险增加有关，包括先兆子痫、胎儿生长异常等。高甘油三酯血症诱发的急性胰腺炎（HIAP）与高死产率（-23%）和孕产妇发病率和死亡率（高达20%）相关尽管存在这些风险，但考虑到胎儿致畸的可能性，大多数来源建议停止使用降TG药物。

背景：高甘油三酯血症孕妇发生严重高甘油三酯血症及相关并发症的风险增加，但尚无正式的建议来指导这些患者在妊娠期间的管理。

案例：38岁初产妇，体外受精妊娠，孕23+1周出现急性腹痛、恶心和呕吐。她有疑似家族性高甘油三酯血症病史，妊娠期外通过低脂饮食、鱼油和非诺贝特得到良好控制。鱼油和非诺贝特在怀孕前就停止了。妊娠8周时出现下肢深静脉血栓形成（DVT），并给予依诺肝素治疗，实验室研究显示白细胞增多（21×103 /uL）和脂肪酶升高（154 u/L）。TG水平严重升高至1,530 mg/dL。计算机断层扫描（CT）显示急性间质性胰腺炎，她被转移到医学重症监护室（ICU）。她接受了低脂饮食、运动、非诺贝特、omega-3脂肪酸、普伐他汀、胰岛素输注和血浆置换。在妊娠33+5周时，她出现了严重的右上腹疼痛。生命体征正常。实验显示TG稳定（858 mg/dL），脂肪酶正常，天冬氨酸转氨酶（AST）升高（86 u/L），丙氨酸转氨酶（ALT）升高（62 u/L），乳酸脱氢酶（LDH）升高。胎儿心率减慢，时间延长，给予她紧急剖宫产。分娩时，羊水呈血性，与胎盘早剥相符。实验室显示转氨酶升高（AST 2630 u/L, ALT 2994 u/L），血小板下降（135×103 /uL）， LDH升高（1627 u/L）与HELLP（溶血、肝酶水平升高和低血小板）综合征有关。CT示肝包膜下血肿18cm，无活动性出血，转至ICU。她接受保守治疗，血红蛋白为5.5 g/dL，接受3单位的浓缩红细胞，产后第9天出院，服用非诺贝特和伊卡索蓬乙酯。产后2个月时TG水平为102 mg/dL。

妊娠期高甘油三酯血症的治疗选择，见下表。

结论：重度高甘油三酯血症在妊娠期罕见，但与严重的孕产妇危险相关。孕前和产前产科管理应纳入共同决策，同时考虑到治疗对胎儿的潜在风险和未治疗疾病对产妇的客观风险。

参考文献:

1. Cao S, Dao N, Roloff K, Valenzuela GJ. Pregnancies complicated by familial hypertriglyceridemia: a case report. AJP Rep 2018;8(04): e362–e364

2. Wong B, Ooi TC, Keely E. Severe gestational hypertriglyceridemia: a practical approach for clinicians. Obstet Med 2015;8(04): 158–167

3. Gupta M, Liti B, Barrett C, Thompson PD, Fernandez AB. Prevention and management of hypertriglyceridemia-induced acute pancreatitis during pregnancy: a systematic review. Am J Med 2022;135(06):709–714