Neuropediatrics
Issue 04 · Volume 55 · August 2024
Editor's Choice 1
Kalampokini et al.
环核苷酸磷酸二酯酶 (PDE) 催化环腺苷酸 (cAMP) 和环鸟苷酸 (cGMP) 的分解，后者作为信号转导途径的细胞内第二信使，调节中枢神经系统的各种过程。最近发现，编码不同 PDE（包括 PDE10A）的基因突变是儿童罕见舞蹈症的罪魁祸首，这导致人们认识到 PDE 在儿科运动障碍领域正在发挥的作用。对 PubMed 和 Web of Science 中所有已报道的 PDE10A 突变病例进行了全面的英文文献综述。我们纳入了八项研究，描述了 31 名携带 PDE10A 突变并表现出婴儿期或儿童期发病的多动性运动障碍的患者。据报道，PDE10A 基因的 GAF-A、GAF-B 调节域和 GAF 域之外的突变都会导致多动性运动障碍。总体而言，与 GAF-B 域显性变异患者相比，GAF-A 域或 PDE10A 域纯合突变的患者表现为更严重的表型，且发病年龄更早，但纹状体没有任何广泛的异常，这表明显性和隐性突变具有不同的致病机制。PDE10A 在调节纹状体皮质运动控制方面起着关键作用。了解 PDE10A 突变引起的 cAMP 和 cGMP 信号系统中的分子机制可能会为缓解这些罕见运动障碍年轻患者的症状提供新的治疗策略。
Editor's Choice 2
Miklus et al.
Levetiracetam Dosing Based on Glasgow Coma Scale Scores in Pediatric Traumatic Brain Injury Patients
简介：严重创伤性脑损伤（TBI）增加了早期创伤后癫痫发作（EPTS）的风险。指南建议使用预防性抗癫痫药物，包括左乙拉西坦。本研究旨在评估基于格拉斯哥昏迷量表（GCS）评分使用左乙拉西坦剂量的可行性，其中更严重的TBI患者使用更高剂量。
方法：纳入宾夕法尼亚州立大学赫尔希儿童医院（PSHCH）收治的6个月至18岁因TBI入院并接受左乙拉西坦作为EPTS预防性治疗且至少有一次记录的GCS评分的患者。患者被分为两组：在PSHCH实施基于GCS评分的儿科TBI Cerner PowerPlan前后。主要结局是基于GCS评分的左乙拉西坦适当剂量。次要结局包括癫痫发作的发生率和不良反应。
结果：共纳入85例患者：前PowerPlan组42例，后PowerPlan组43例。总体而言，46例（54%）患者根据GCS评分接受了适当的左乙拉西坦剂量（前PowerPlan组n=19 [45%] vs. 后PowerPlan组n=27 [63%]，p=0.104）。与PowerPlan实施前相比，64%的重度TBI患者在PowerPlan实施后接受了适当的左乙拉西坦剂量（p=0.039）。两组中各有3例患者在服用左乙拉西坦期间出现癫痫发作。两名患者出现与左乙拉西坦相关的躁动和嗜睡。
结论：在儿科TBI患者中，基于GCS评分的左乙拉西坦剂量是一种新颖的方法，使用PowerPlan可能提高给药准确性。在广泛推广之前，需要更多的大规模研究来评估该方法的有效性和安全性。
Review Article
Kalampokini, Stefania; Xiromerisiou, Georgia; Bargiotas, Panagiotis; Anastasiadou, Violetta Christophidou; Costeas, Paul; Hadjigeorgiou, Georgios M.:
Original Article
Miklus, Victoria; Trout, Lindsay; Even, Katelyn:
Levetiracetam Dosing Based on Glasgow Coma Scale Scores in Pediatric Traumatic Brain Injury Patients
Kim, Jon Soo; Woo, Hyewon; Lee, Jae Hee; Kim, Won Seop:
Adolescent-Onset Epilepsy: Clinical Features and Predictive Factors for First-Year Seizure Freedom
Gerstner, Thorsten; Henning, Oliver; Løhaugen, Gro; Skranes, Jon:
Short Communication
Ohshiro, Ikko; Okanishi, Tohru; Ohta, Ryo; Ohta, Kento; Arai, Yuto; Kanai, Sotaro; Fujimoto, Ayataka; Maegaki, Yoshihiro:
Three Patients of the Early Onset Epileptic Spasms without Hypsarrhythmia
Fearns, Nicholas; Wagner, Matias; Borggräfe, Ingo; Kunz, Mathias; Rémi, Jan; Vollmar, Christian:
Jacob, Maureen; Brugger, Melanie; Andres, Stephanie; Wagner, Matias; Graf, Elisabeth; Berutti, Riccardo; Tilch, Erik; Pavlov, Martin; Mayerhanser, Katharina; Hoefele, Julia; Meitinger, Thomas; Winkelmann, Juliane; Brunet, Theresa:
Franquelim, Catarina; Romana, Andreia; Rachão, Augusto; Martins, Joana Sousa; Monteiro, José Paulo; Carvalho, João:
Videos and Images in Neuropediatrics
Nenadic-Baranasic, Natasa; Nemir, Jakob; Borovecki, Fran; Njiric, Niko; Lehman, Ivan:
Deep Brain Stimulation in a 10-Year-Old Child with Pantothenate Kinase-associated Neurodegeneration
Asakura, Mari; Ogasawara, Masashi; Igarashi, Mizuho; Takeshima, Keigo; Fukao, Eri; Ikuta, Yoji:
Pediatric Tolosa–Hunt Syndrome with Ptosis and Transient Periorbital Headache
Chadda, Aditya; Kumar, Pawan; Bhatia, Anmol; Vyas, Sameer; Sankhyan, Naveen:
Book Review
Boltshauser, Eugen:
