↓ 神经病学专题丨43

假脑瘤综合征（PTCS）是一种罕见的儿童疾病，通常表现为颅内高压引起的头痛和视乳头水肿。Nonne在1914年首次提出了假瘤性脑病的术语，将其描述为具有颅内压升高和症状但没有肿瘤存在的颅内肿瘤。在1969年，提出了“特发性颅内高压”（IIH），后来提出了“假脑瘤综合征（PTCS）”。

小儿 PTCS 的诊断标准与成人相同，但脑脊液压力不同。2013年PTCS的诊断要求包括（1）视乳头水肿；（2）神经系统查体正常，颅神经除外；（3）神经影像学检查未见异常；（4）脑脊液化验提示成分正常：（5）腰椎穿刺初压升高。正常的脑磁共振成像 (MRI) 指脑实质正常，无脑积水、结构性损伤和占位。腰椎穿刺初始压力升高定义为成人和未服用镇静剂和/或肥胖的儿童脑脊液压力≥250 mm，以及服用镇静剂或肥胖或未服用镇静剂的肥胖儿童中脑脊液压力≥280 mm。多年来使用成人改良 Dandy 标准诊断儿童，成人脑脊液阈值压力升高≥200 至 250 mm；然而，随着新提出的儿科诊断标准，这些新标准是否更好的定义儿童PTCS存在争议。PTCS 标准和修改后的 Dandy 标准之间的两个主要区别是镇静或肥胖儿童的新开放压力阈值≥280 mm H2O，以及前者仅依赖没有主观症状的客观数据。为了建立具有高灵敏度的标准来识别那些有视力丧失风险的儿童或可能从 PTCS 治疗中受益的儿童，儿科社区开始验证研究以更好地了解这些新标准。

假脑瘤综合征原发性和继发性病因

对于疑似颅内压升高的儿童应评估视力，包括视力、视野、散瞳等检查。如果患者合作，则应进行 Goldmann 动态视野检查或自动静态阈值视野检查。如果发现视乳头水肿，则需要完善脑部MRI 和头部增强血管核磁。如果脑部 MRI 显示脑实质和脑室正常，然后需要进行腰椎穿刺需要测初压，完善脑脊液细胞计数、葡萄糖和蛋白质等。个别病例可能需要完善其他脑脊液实验室或血清实验室来排除 PTCS 的继发性原因。

目前关于儿童PTCS的病理生理学机制尚不清楚，可能与年龄、肥胖、青春期状态和性别等有关。对于儿童肥胖的患者可能与生长激素和性激素等有关。在儿童群体中，继发性 PTCS 的最常见原因包括类固醇撤药、使用四环素等抗生素药物。视乳头水肿是PTCS重要的诊断依据，但是儿童中76%的假性视乳头水肿被认为是视乳头水肿。这可能与没有先前可以比较的检查、眼睛处于动态生长期、检查配合度差等原因有关，因此更加复杂、更加有挑战性。

儿童 PTCS 的治疗与成人相同，但更加严格。治疗的共同目标是降低颅内压，从而缓解症状和视乳头水肿。乙酰唑胺是一种碳酸酐酶抑制剂，被认为可以减少脑脊液的产生，是所有年龄段儿童的主要治疗方法。常见的副作用包括厌食、恶心以及手臂、腿部和面部的感觉异常，可发生再生障碍性贫血和电解质异常，最严重包括低钾血症和代谢性酸中毒，但相对少见。托吡酯是一种弱碳酸酐酶抑制剂，也用于儿童，但作为乙酰唑胺的二线治疗。对于肥胖的患者必须减肥，研究发现，成人降低体重可以减轻PTCS症状。对于因视乳头水肿而导致视力丧失的严重病例中，除了积极的药物治疗外，可能需要手术干预。手术选择包括脑室腹腔分流术、腰腹腔分流术、单侧或双侧视神经鞘开窗术以及脑静脉窦支架置入术等。

目前关于儿童出现颅内压升高的病因不明，常引起头痛和视乳头水肿伴继发性视力丧失，做出明确诊断存在困难。但是，需要明确哪些患儿需要进行治疗，未来需要更好的了解儿童PTCS 的病理生理学和表现，提高治疗效果。