↓ 神经病学专题丨38

定义

癫痫是指多种原因导致的脑部神经元高度同步化异常放电所致的临床综合征，临床表现为具有短暂性、刻板性、重复性和发作性的特点。

流行病学

人一生中发生癫痫发作的可能性为10%。癫痫是神经系统常见疾病，流行病学资料显示癫痫的年发生率为（50.4-81.7）/10万。随着医学水平的进步，遭受脑外伤、卒中、颅内感染、脑肿瘤等幸存者增加，癫痫的患病率可能会增加。与高收入国家相比，低收入国家患病率和发病率更高。可能与寄生虫感染、头部外伤及缺乏有效治疗有关。癫痫发作呈双峰分布，5-9岁是第一个高峰，80岁左右出现第二个高峰。癫痫的患病率没有性别差异。

病理生理学

各年龄段癫痫的常见病因不同。儿童癫痫发作的常见原因包括遗传因素、围生期损伤、皮质发育畸形。成年人的常见原因包括脑炎、脑膜炎、颅脑外伤；老年人原发性神经退行性疾病、脑肿瘤和颅脑外伤等。此外，大约50%的患者癫痫发作的原因不明。

癫痫分类

图（1）描述了ILAE 2017年癫痫发作分类基础版。当医生明确了癫痫发作诊断并排除非癫痫发作事件之后，癫痫分类框架的第一级诊断就是发作类型分类。

癫痫发作的分类包括（1）局灶起始发作（2）全面性起始发作（3）未知起始发作。局灶性癫痫发作是指源于大脑半球局部神经元的异常放电；全面性癫痫发作是指最初的症状学和脑电图提示起源于双侧脑部。当发作起始暂时缺失或不明确，这种情况称为未知起始。在局灶起始发作分类中，需要区分癫痫发作是否出现意识障碍。根据知觉是否受累可以分为局灶知觉清醒或损害性发作。全面性发作一般伴有知觉损害。

图（2）ILAE 2017年癫痫发作分类拓展版显示了基本版框架内容展开的具体发作形式，神经专科 医生必须掌握扩展版分类法。

图（1）ILAE 2017年癫痫发作分类基础版

图（2）ILAE 2017年癫痫发作分类拓展版

病因

癫痫病因的确定有利于针对性治疗。常见的病因包括结构性、遗传性、感染性、代谢性、免疫性和未知因素。一个癫痫患者可能不只一 种病因，但可不同等级，其重要性取决于具体情况。

ILAE 2017 年版癫痫分类及病因学和共患病诊断框架图

（1）结构性病因指影像学中可显著增加癫痫发病危险性的异常脑结构，例如左侧额叶胶质母细胞瘤患者癫痫发作。

（2）遗传性癫痫指直接从已知或假设基因突变所致以癫痫发作为核心症状的神经系统疾病。如果患者家族史、脑电图及癫痫发作症状与遗传性癫痫的诊断相一致，患者可不进行基因检测。

（3）感染性病因是指直接引起以惊厥为核心症状的已知感染因素，癫痫患者的惊厥发作不是发生在急性感染如脑炎脑膜炎病程中。常见病因包括脑囊尾蚴病、人类免疫缺陷(HIV)、弓形 体病和巨细胞病毒等感染。这些感染有时与结构异常相关。

（4）代谢性癫痫意指直接引起以癫痫发 作为核心症状的已知或可能的代谢性疾病，包括 反复发作伴相关临床表现及生化改变的各种代谢 缺陷，如吡哆醇依赖性癫痫发作。明确癫痫的特殊代谢原因极其重要，这样可以赢得早期特殊治疗的有利时机。

（5）自身免疫性癫痫指直接引起痫性发作为核心症状的各种自身免疫性疾病。目前最常见的抗体包括抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体。

（6）原因不明意味着癫痫的病因尚未知晓，临床上可以发现很多这样的患者。一项关于成人和儿童癫痫病因的队列研究发现，大约有50%的患者病因尚不清楚。

评论

癫痫是临床中常见的一种中枢神经系统疾病。正确的癫痫分类对于患者的治疗及预后都有影响，有利于为患者提供个性化针对性的治疗。