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JNLS Part A | 2020年度高被引论文 2021-05-27
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Journal of Neurological Surgery

Part A:Central European Neurosurgery


J Neurol Surg A Cent Eur Neurosurg 2020; 81(01): 064-070
DOI: 10.1055/s-0039-1688911

多形性成胶质细胞瘤和基因突变:相关问题尚未完全得到解决。当前文献一览

Glioblastoma Multiforme and Genetic Mutations: The Issue Is Not Over Yet. An Overview of the Current Literature

Nicola Montemurro 


背景和目的 即使发现了新的生物标记物和新的创新靶向治疗,但多形性胶质母细胞瘤 (GBM) 仍是一种预后差、死亡率高的致命性疾病。GBM的基因突变作用尚不明确,但在现代神经肿瘤学中,分子标记物是肿瘤评估的重要组成部分。

材料与方法 我们用关键字“恶性胶质瘤”、“多形性胶质母细胞瘤”和“基因的”或“基因学”在 Medline搜索1990年至今的数据,发现发表文章数量呈指数增长,尤其是过去7年。

结果 由于人们对神经胶质瘤分子亚型的理解各异,因此世界卫生组织最近修改了对这些肿瘤的分级标准,并引入了基于基因改变和基因或蛋白质表达图谱的原发性和继发性 GBM 的概念。其中一些基因改变被认为有临床显著性,并与继发性 GBM 具有更大相关性:在继发性 GBM 的早期阶段检测到 TP53 突变 (65%)、异柠檬酸脱氢酶 1/2 突变(占继发性 GBM 的 50%)以及 O6-甲基鸟嘌呤-DNA 甲基转移酶(占继发性 GBM 的 75%)。

结论 自2005年对新确诊GBM患者实施第一标准护理 (SOC) 的概念以来,已进行了大量试验以改善实际SOC,但尚未实现或达到真正的转折点。对于GBM患者而言,目前的SOC治疗方法仍然为外科全切除术伴至少一次再次手术,放射治疗加伴随用药和辅助替莫唑胺化疗。

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