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Early Detection and Management of Prader-Willi Syndrome in Egyptian Patients

埃及Prader-Willi综合征患者的早期发现与举措

Prader-Willi综合证（PWS）是与15号染色体15q11-q13区域缺失或15号染色体单亲二倍体相关的独特神经发育障碍。其病因的异质性使得临床人员难以采取统一的诊断方式，来将受到影响的患者寻找出来。

本研究的目的是报告PWS的临床标准与患者口腔的表现特点，并且报告饮食以及激光针灸对其的影响，从而强调一种PWS早期诊断的简便有效措施。

本研究包括17名通过细胞遗传学诊断为PWS的患者。我们对这些患者进行了细致的病史记录，包括口腔检查，骨密度测定以及神经精神水平的临床检查，并给予他们激光针灸治疗与营养干预。所有的病例都显示出特征性的面容，低肌张力以及不同程度的社会心理缺陷，其他PWS的特征在文中以百分比的形式展示。6名患者通过染色体核型分析证实存在15q11-13的基因缺失，其余11名则通过荧光原位杂交的方式确认了15q11-13的微缺失。据我们所知，部分性舌系带过短，舌正中沟以及缺牙的情况尚未在PWS患者中有所报道。激光针灸治疗以及饮食干预对于PWS病人的体重减轻有效。

我们的研究强调了早期诊断、激光针灸治疗、饮食限制以及口腔检查对于PWS患者的重要性。