Heesters et al.

Optimal Screening for Hereditary Head and Neck Paraganglioma in Asymptomatic SDHx Variant Carriers in the Netherlands

荷兰无症状SDHx变异携带者遗传性头颈部副神经节瘤的最佳筛查策略

背景

SDHx变异携带者患头颈部副神经节瘤的风险增加。荷兰指南指出，这些患者需要终身随访，但未明确筛查频率的建议。

目的
旨在确定SDHx变异携带者在初次筛查阴性后，每年发生头颈部副神经节瘤的风险。

方法
我们在荷兰进行了一项回顾性单中心队列研究，纳入了49名SDHA、SDHB和SDHD变异携带者，这些患者在初次筛查阴性后至少接受了一次随访。主要研究指标是不同SDHx变异携带者每年发生副神经节瘤的风险。

结果
在2000年至2022年期间，共有9名患者发展为副神经节瘤，均为SDHD变异携带者（n=23）。在24名SDHB相关病例和2名SDHA变异携带者中，经过中位随访时间分别为4.83年和5.92年后，均未发现副神经节瘤。

结论
病理性SDHx变异携带者在5年内发生头颈部副神经节瘤的风险低于20%。对于SDHx携带者，每5年进行一次筛查似乎足以防止需要治疗的头颈部副神经节瘤的隐匿发展。

Journal of Neurological Surgery (JNLS) 为同行评审期刊，发表原创研究、综述论文和涵盖神经外科各个方面的技术说明。JNLS的重点包括显微外科手术以及最新的微创技术，如立体定向引导手术、内窥镜检查和血管内手术。它分为两部分，交替出版。Part A涵盖纯粹的神经外科专题，Part B专门介绍颅底手术技术和方法。

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