白塞病是一种反复发作的累及多系统的炎症性疾病，包括反复出现口腔溃疡和生殖器溃疡等，并可累及眼睛、皮肤、关节以及胃肠道、神经和血管系统等其他器官系统。白塞病好发于古丝绸之路途经地区，包括远东、中东和地中海地区，故也被称为“丝绸之路病”。典型的发病年龄在20-40 岁之间，男性和女性发生率相同，但通常男性患者通常症状更严重，中枢神经系统受累更频繁。神经白塞病（NBD）是白塞病最严重的表现之一。虽然NBD相对少见，但神经科医生需要将其作为炎症性、感染性或脱髓鞘性疾病的鉴别诊断。

文献回顾提示，约5% -50% 的白塞病患者表现出神经系统受累症状，通常可持续数年。神经白塞病主要有两种类型：实质受累和非实质血管受累。实质型NBD是BD中最常见的神经系统受累形式，约占60-75%，可累及脑干、小脑脚和大脑半球等部位。通常表现为亚急性起病，临床表现主要与脑受累部位密切相关，可表现为肢体无力、行为异常、记忆障碍、头痛、眼肌麻痹和括约肌症状等。非实质型NBD通常表现为继发于颅高压的头痛和视觉症状，常由脑静脉血栓形成（VST）所致。上矢状窦和横窦是最常受累的血管，也可表现为动脉夹层和颅内动脉瘤引起的急性脑卒中，但不常见。

白塞病诊断标准

目前对于白塞病缺乏确切的诊断手段。红细胞沉降率、炎性细胞因子是炎症的非特异性指标，对于诊断NBD价值有限，但红细胞沉降率可作为疾病活动期的标志物。白塞病与HLA- B5等位基因相关，含有HLA- B51等位基因的患者发生白塞病的风险显著增加。脑脊液检查的典型特征为蛋白含量升高及中性粒细胞增多，随后可能转变为以淋巴细胞为主，葡萄糖水平正常。神经组织活检术是常规诊断方法，但作为有创性检查，只在其它检查方法都无法明确时才会考虑，特别是对于肿瘤样病灶。核磁共振检查是常有的影像学检查方式之一，通常急性期病灶在T1WI上呈等-低信号，增强通常为片状增强，T2WI上为高信号。最近的一项关于NBD的研究发现病灶处表观弥散系数 (ADC) 值增加。

核磁共振FLAIR（上图左）和T2（上图中）可见高信号，使用造影剂后可见T1信号（上图右）增强；下面3张图为使用激素治疗后的效果。

目前尚无关于神经白塞病治疗的I级证据。对首次发作的患者建议使用甲基强的松龙静脉1 g 使用5 至10天，序贯口服激素维持数月。未提示类固醇治疗可预防复发。对于对皮质类固醇无反应或经常复发的患者建议开始疾病修饰治疗，硫唑嘌呤被推荐一线疾病修饰疗方法，其它药物包括霉酚酸酯、甲氨蝶呤和环磷酰胺。在一线药物治疗无效，而疾病复发或神经系统症状加重情况下，可以考虑使用生物制剂，包括TNF-α抑制剂（英夫利昔单抗及依那西普）等，可与疾病修饰药物联合使用。对于伴有脑静脉血栓形成的非实质型神经白塞病患者，建议进行短期类固醇激素治疗，目前尚无确切证据表明使用或禁用抗凝药。白塞病相关脑静脉窦或静脉血栓形成的抗凝治疗是个重要的话题，需进一步研究。