小儿获得性脱髓鞘症候群（ADS）是一类常见且可治疗的急性神经功能障碍，全球儿童发病率较低。ADS 包括多种中枢神经系统的免疫介导脱髓鞘疾病，如急性播散性脑脊髓炎(ADEM)、视神经炎(ON)、急性横断性脊髓炎(ATM)、视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)、多发性硬化症(MS)和髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(MOGAD)。不同病种的临床与影像表现重叠，使得诊断极具挑战性。血清和脑脊液的特定生物标记物在一定程度上有助于识别和定义不同疾病。因此，Ramakrishna Prithviraj教授等人通过本回顾性研究，描述了ADEM、NMOSD、临床孤立综合征(CIS)、MS和MOGAD的临床表现和神经影像学特征，进一步研究了MOG-Ab阳性在ADS谱系中的患病率，并描述了MOGAD组的临床和放射学特征以及结果。

方法：在这项回顾性观察性研究中，纳入了2008年4月至2023年5月间在一家三级医院儿科神经病学门诊、儿科急诊和儿科重症监护室就诊的18岁以下ADS患儿。若符合国际儿童多发性硬化症研究组(IPMSSG 2016)的标准，则诊断为ADS亚型。诊断为感染性、代谢性、血管性、神经退行性或肿瘤性中枢神经系统疾病的儿童被排除在外。共回顾性分析了70例电子病历的临床、实验室和放射学资料。神经影像学检查包括MRI脑和/或脊柱有和没有对比。采用细胞免疫分析法分析血清NMO-IgG和MOG-IgG抗体，并对配对的CSF和血清样本进行OCBs分析。

结果：分析了70名患有脱髓鞘症候群（ADS）的儿童，其中39名为男孩，31名为女孩，平均年龄8.2岁。研究涵盖了27例临床隔离综合征（CIS）、16例急性播散性脑脊髓炎（ADEM）、13例视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）、13例髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）和1例多发性硬化症（MS）。患儿们表现出多种症状，如发热、头痛、呕吐、癫痫、嗜睡、视觉障碍、行走困难、偏瘫、吞咽困难、言语障碍和膀胱功能障碍。接近一半的病例在疾病发作前有感染或疫苗接种的触发因素。进行的诊断测试包括脑脊液分析、视觉诱发电位和MRI扫描。MRI显示基底核/丘脑、视神经和小脑的损害。临床和影像学特征之间存在统计学上显著的相关性，例如MOGAD病例中更多地观察到视神经和小脑损伤。

治疗方面，所有病例接受了支持性护理和免疫治疗，包括脉冲糖皮质激素治疗、对于糖皮质激素无反应的11例病例进行了静脉注射免疫球蛋白治疗，以及2例难治性病例接受了血浆置换治疗。大部分病例在出院时恢复良好，但有6例（8.6%）出现功能性限制。随访期间，大约17.1%的病例经历了复发，复发时间中位数为3个月。

图1. MOGAD谱。(a)冠状位t2加权图像显示白质、脑干(白色箭头)和丘脑(右;箭头)。(b)轴向FLAIR图像显示双侧基底节区高信号(白色箭头)。(c, d)冠状位和轴位T1脂肪成像显示双侧视神经炎、乳头炎、神经会阴炎，并保留交叉。(e)横断面脊髓炎矢状面t2加权图像显示C3至T1水平的长段髓内高信号(箭头)。(f)轴向扩散加权图像显示白质扩散受限灶(白色箭头)。

图2. NMOSD光谱。(a)矢状面t2加权图像显示后脑区高强度病变(白色箭头)。(b)轴向T2图像显示高信号累及下丘脑(白色箭头)间脑综合征。(c, d)矢状面和冠状面FLAIR图像显示左侧心室周围区域(白色箭头)和右侧颞叶内侧(箭头)的高强度病变。(e, f)轴向FLAIR图像显示后中脑心室周围高信号(箭头)和随访扫描分辨率。

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病谱

在21名患有脱髓鞘症候群的儿童中，有13名（62%）检测出MOG抗体阳性。这些病例包括急性播散性脑脊髓炎（4例）、视神经炎（4例）、急性横贯性脊髓炎（2例）、临床隔离综合征（2例）和视神经脊髓炎谱系障碍（1例）。患者症状有发热、头痛、呕吐、癫痫等。大部分病例发病前有触发因素，影像学表现多样。所有患者均接受了免疫治疗，包括脉冲糖皮质激素和口服类固醇，部分患者还用了静脉注射免疫球蛋白和血浆置换。出院时，92.3%的患者恢复良好。随访中，约38.4%的患者发生了复发，主要在减少口服类固醇后的6个月内，复发后多数通过增加类固醇治疗恢复良好。

表3.髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病的复发:表现和磁共振成像特征。

讨论：本文描述了一项关于印度儿童脱髓鞘症候群（ADS）的回顾性研究，涉及临床、诊断和治疗情况。多数病例首次表现为临床隔离综合征（CIS），随后是急性播散性脑脊髓炎（ADEM），以及数量相等的视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）和髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD），还有一例多发性硬化症（MS）。男孩在此队列中更为常见，但在NMOSD和MOGAD中女性更易受影响。患儿的临床表现多样，包括发热、嗜睡、癫痫、视力问题、呕吐和行走困难。ADEM常与感染后症状相关，多数病例在发病前有感染或疫苗接种作为触发因素。通过MOG-IgG和NMO-IgG生物标志物的检测，发现62%的MOG-IgG阳性率，这与全球儿童队列相似。神经影像学在诊断中起关键作用，帮助进一步对疾病亚型进行分类。治疗主要采用静脉冲击治疗，小部分病例需加用血浆置换和静脉注射免疫球蛋白。大多数病例在出院时恢复良好，但有12例（17.1%）在首次发作后复发。对于难治和复发病例，建议使用第二线免疫疗法，如利妥昔单抗和类固醇保留药物，但在本研究队列中未使用类固醇保留药物。复发病例通过延长低剂量口服类固醇治疗进行管理。

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病

在MOGAD中，最常见的表现是急性播散性脑脊髓炎（ADEM，53%），其次是视神经炎（ON，30%）、横贯性脊髓炎（TM，18%）和少数类似视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）的症状。常见的临床表现包括双侧视神经炎和非典型症状如持续发热（PF）和无菌性脑膜炎。研究中还观察到自身抗体（如抗核抗体[ANA]和NMDA受体抗体）的重叠。神经影像学是诊断的关键，常见影像学特征包括大脑白质、基底核/丘脑、视神经、脑干和小脑损伤。治疗方面，所有病例接受了脉冲类固醇等一线免疫治疗，部分病例还需IVIG和PLEX。复发率为38%，通常在减少类固醇剂量期间发生，主要影响视神经或脊髓。持续的MOG抗体阳性和高抗体滴度与较高的复发风险相关。

总之，本文讨论了如何利用最新的国际儿童多发性硬化症研究小组（IPMSSG）分类和新生物标记物来区分脱髓鞘症候群（ADS）的不同亚型。特别是，如果儿童出现脑病、急性视力下降、持续发热（PF）、高红细胞沉降率（ESR）以及神经影像学特征证实存在视神经炎（ON）和其他脑损伤（如急性播散性脑脊髓炎类、基底核/丘脑、中脑脚、脑膜增强），则应高度怀疑为髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）。ADEM和MOGAD的放射学特征相似，但MOGAD额外表现有视脊髓和小脑损伤。免疫治疗主要采用类固醇，效果良好。MOG抗体的存在对于预测疾病预后和确定复发风险很有帮助。