多囊卵巢综合征（PCOS）是一种复杂的内分泌疾病，与育龄妇女的负性代谢、生殖、内分泌和心理后果有关，影响全球8%至13%的育龄妇女。

PCOS的诊断

在过去几十年来一致制定的三个主要标准，并且没有单一的特异性诊断标志物。现行标准包括被称为美国国立卫生研究院标准（NIH，1990）；鹿特丹标准（2003年）；雄激素过量与多囊卵巢综合征协会标准（AES，2006年），见下表。

NIH标准要求出现少排卵和雄激素过量（临床和/或生化）， AES标准要求出现卵巢功能障碍（少排卵和/或PCOM）和雄激素过量（临床和/或生化），鹿特丹标准要求出现三种特征中的任何两种（少排卵、多囊卵巢综合征或雄激素过量）。所有标准都要求在诊断过程中排除具有PCOS重叠特征的疾病，如先天性肾上腺增生、雄激素分泌性肿瘤、甲状腺异常和高催乳素血症。目前，鹿特丹标准被广泛接受。

周期不规则与排卵功能障碍

月经周期不规则是育龄妇女排卵和内分泌功能障碍的指标。在PCOS中，排卵和神经内分泌功能障碍归因于卵泡发育和下丘脑-垂体-卵巢（HPO）轴的紊乱。

周期不规则是指：如果月经初潮第一年后月经周期持续时间超过90天，或月经后第二年和第三年少于21天或超过45天。

高雄激素血症

据报道，80%的多囊卵巢综合征患者出现循环或临床高雄激素血症。多囊卵巢综合征患者雄激素负荷过多最常见的原因是卵巢卵泡膜细胞的雄激素合成增强，通常是一种遗传特征。卵巢卵泡膜细胞产生雄激素也是由高胰岛素血症和促黄体生成素共同刺激的，高胰岛素血症通过减少肝脏中肝脏性激素结合球蛋白的合成进一步增加游离或未结合的睾酮。

多囊卵巢的超声形态

超声提示卵巢体积≥ 10ml（卵巢体积 = 0.5×长×宽×厚），和/或同一个切面上直径2-9mm的卵泡数≥ 12 个。

潜在多囊卵巢综合征诊断生物标志物

血清AMH可能是超声检测PCOM的一个替代物。AMH是一种糖蛋白，由生长期（窦状）的小颗粒细胞分泌PCOS妇女的卵泡和水平明显高于排卵正常妇女。PCOS妇女的AMH水平升高也与卵泡数量增多和颗粒细胞分泌过多有关。

总的来说，目前的多囊卵巢综合征评估和管理国际循证指南提供了关于多囊卵巢综合征诊断的明确建议，这是临床决策和后续循证管理的关键。然而，多囊卵巢综合征的诊断仍然是一个挑战，因为在整个生命周期中，关于诊断特征界限的证据有限和/或相互冲突，并且由于不同亚群之间的特征重叠，难以区分患有和不患有多囊卵巢综合征的妇女。