SMARCA4缺陷型胸部恶性肿瘤是一种罕见的肉瘤，可通过检测某些基因尤其是 SMARCA4 基因的突变来确诊。其中SMARCA4基因编码重要的ATP依赖性转录和染色质重构过程。在转录组分析和基因图谱分析技术的帮助下，几年前就已经在未分类的肉瘤中对其进行了定义。这类肉瘤可能发生于纵隔、胸膜或肺部。在组织病理学上，肿瘤呈横纹肌样或上皮样形态，具有高度增殖和有丝分裂活性。除了典型的分化不良形态外，还可通过 SMARCA4 表达缺失和进一步的特殊免疫组化染色程序确诊。目前所报告出来的病例多为40至50岁之间的中年人；除年龄外，吸烟也被认为是该病一个可能的风险因素。尽管已经尝试过全身化疗、免疫疗法甚至是通过粒子疗法进行的放疗，但 SMARCA4 缺陷型肿瘤的治疗反应依然有限，预后相对较差。

近年来，视频辅助乃至发展得更晚的机器人辅助的微创手术已成为胸外科许多适应症的新兴的标准方法。视频辅助胸腔镜手术（VATS）通常通过三个切入点进行，但也可以通过单一的胸腔穿刺来完成，称为单孔视频辅助胸腔镜手术（uVATS）。另外，麻醉技术的使用不仅能最大限度地减少纯手术创伤，还有助于降低整个手术的侵袭性并促进病人恢复： NI（不插管）-VATS 是在几乎清醒、有自主呼吸的病人身上进行的。

一名五十多岁的男性患者因广泛左侧胸腔积液转诊至作者所在医院的胸外科接受进一步治疗。几个月前，该患者因体重骤减而接受检查时，经放射学引导下的活组织检查确诊为未分化的 SMARCA4 缺陷型纵隔肿瘤。最初全身化疗使用的药物有卡铂和依托泊苷，后来又增加了帕博利珠单抗和紫杉醇。此外，患者还在粒子照射中心接受了质子放疗，累积剂量高达 50 Gy。在重新分期时，纵隔肿瘤略有缩小；新出现的左侧胸腔积液通过插入小胸管得到了治疗，患者病情稳定后出院。不久后患者在急诊室进行了门诊随访，显示心肺功能稳定。又过两天，患者临床状况急剧恶化，并伴有心动过速（约每分钟 150 次）、低血压、严重呼吸困难以及炎症指标升高（白细胞 23.3/nl，CRP 71 mg/l）。急诊CAT扫描显示左侧胸腔广泛、定位性积液，纵隔严重移位（图A）。由于渗出物位置明确方便定位且当时有介入后大出血的风险，因此没有立即重新插管。本文作者及其同事怀疑是急性、潜在的超级感染性血胸（血红蛋白值从 8.8 克/分升下降到 5.7 克/分升），并伴有进行性、血液动力学监测有效的纵隔移位，因此他们建议采用胸腔镜微创排空术。由于患者状况不乐观，他们与麻醉科合作，仅进行了局部麻醉让患者在清醒且有自主呼吸的情况下进行了手术。他们依次规范地进行了多层次肋间神经浸润、单次胸腔穿刺以及排空血胸，期间未发现活动性出血。去除肺胸膜粘连后暴露出纵隔肿瘤以便近距离观察，并进行了多次活检（图D）。在插入胸腔引流管并大量冲洗后分层缝合了伤口。手术 30 分钟时间内患者可进行自主呼吸和交流。术后图像（图B、图C）证实左侧肺不张程度明显减轻，扩张程度有所改善，纵隔移位也有所缓解。术后生命体征尤其是心率好转，白细胞在 5 天内降至 13.6/nl。此外，患者的呼吸困难也逐渐改善，可以在病房内短距离行走。患者术后临床症状明显改善，可以考虑进一步的肿瘤特异性疗法（包括肿瘤切除手术）。术后第11天，在全身麻醉的情况下对患者进行了第二次手术以清除血胸残留物并剥除肿瘤。在清醒状态下的 VATS 介入治疗20天后，患者已经可以出院，其全身症状继续减轻并趋于稳定。患者再次接受了肿瘤科主治医师的会诊以考虑进一步的肿瘤特异性治疗。

uVATS只需极少量镇静剂和充分的局部麻醉即可对有自主呼吸的患者实施，无需任何放松措施，是目前胸腔镜手术中创伤最小的方法。尽管包括大范围解剖性肺切除术在内的许多不同类型的胸腔手术都已证明这种方法可行，但清醒状态下的 uVATS 还不是一种成熟的标准方法，而且目前仍不清楚哪些患者群体从中获益最多。一些无法接受其他类型手术的心肺功能受限的严重并发症患者也许能采用此方法。此案例涉及的肿瘤末期患者病情虽然严重，但对手术仍然耐受并可以很快康复。这个病例表明，在对高风险患者进行短期干预时，应慎重考虑是否在清醒状态下实施uVATS。此方法还可能成为纯粹的保守治疗策略和更具侵入性的治疗策略之间的联系纽带。虽然这个方法永远不会成为胸外科手术的常规标准，但它是一种非常有用的工具，适用于具有挑战性的特殊情况。因此，每个先进胸外科都有必要掌握好这项技术并常备相关操作设备。

这种短时间的微创介入对生命受到威胁的患者来说是十分重要的，为进一步开展肿瘤特异性治疗提供了条件。