↓ 神经病学专题丨44

幼年皮肌炎（JDM）是儿童期最常见的炎症性肌病，每年的发病率为2.5/100万人，发病年龄和确诊年龄的中位数分别为5.7~6.9岁和7岁。目前JDM的病因尚未完全阐明，但与遗传因素和环境因素有关。环境因素包括紫外线照射、药物或柯萨奇病毒、A群链球菌等。

皮疹和肌无力是常见症状，可同时出现。肌肉无力是JDM的主要特征，任何部位的肌肉均可受累，以四肢近端肌肉受损更严重。与成人发病的皮肌炎和PM相比，JDM主要表现为髋屈肌、伸肌和内收肌障碍，可表现为上楼困难、行动困难及平卧时颈部不能前屈。累及延髓肌时会出现吞咽困难、呛咳等。根据炎症的程度，肌无力进展速度不同。晚期可因关节周围肌肉萎缩导致屈曲挛缩、活动受限、功能障碍。

JDM的特征性皮肤改变为向阳疹、Gottron征、甲襞变化等。向阳疹的皮肤改变为上眼睑或上、下眼睑紫红色斑疹伴轻度水肿；Gottron征，此类皮疹见于掌指/跖趾关节和指/趾间关节伸面，亦可出现于肘、膝和踝关节伸侧。皮疹呈红色或紫红色，黄豆大小，部分可融合成块状，可伴细小鳞屑。随着时间进展局部出现皮肤萎缩及色素减退。患儿在甲襞可见僵直的毛细血管扩张，其上常见瘀点，这一改变也是JDM的特征性改变。其他皮肤表现还包括颈部和上胸部"V"字区、躯干部及四肢伸侧等处可出现弥漫性或局限性暗红色斑，但缺乏特异性。

JDM 涉及的其他系统包括肌肉、胃肠道和肺。多达 40% 的 JDM 患者会出现钙质沉着，长发生于皮肤和皮下组织或较深层的筋膜和肌肉。钙质沉着是一种慢性表现，通常发生在发病后1年以上。一个不常见但严重的临床症状是胃肠道血管病变，可导致溃疡、出血、或穿孔。2%-14%的JDM患儿可出现间质性肺病，可能会出现不同程度的呼吸道症状。

详细询问病史和全面的体格检查有助于诊断。当临床高度怀疑 JDM 时，应继续完善全血细胞计数、丙氨酸氨基转移酶 (ALT)、天冬氨酸氨基转移酶 (AST)、肌酸激酶 (CK)、乳酸脱氢酶 (LDH)、C 反应蛋白 (CRP) 和红细胞沉降率 (ESR) 等实验室检查，评估全身炎症情况。红细胞沉降率在疾病进展期可出现升高，与疾病的活动性相关。乳酸脱氢酶、谷丙转氨酶和谷草转氨酶等血清肌酶水平升高是肌肉损伤的标志。肌炎自身抗体 (MSAs) 可能出现在一半病例中，常见的是抗 Jo-1、抗 p155/140，其次是抗 MJ、抗合成酶、抗信号识别粒子 (SRP) 和抗-MI-2。抗 Jo-1 通常在成人型 DM 中呈阳性，但在儿科病例中很少呈阳性。肌炎相关性抗体（ANA） 也可能呈阳性，但对自身免疫性疾病无特异性。肌肉MRI检查可以看到肌肉炎症改变，包括肌肉炎症呈水肿高信号、肌肉蜂窝状外观。肌肉活检较少应用，JDM的特征性组织学表现包括束周萎缩、肌纤维变性和再生、血管周围不同程度炎性细胞浸润、内皮肿胀和坏死等。

青少年皮肌炎患者股骨T2 MRI，双侧大腿后侧可见异常信号

青少年皮肌炎患者股外侧活检。A血管周围炎性浸润 B束周炎症细胞浸润

皮质类固醇是 JDM 患者首选药物。在治疗过程中应注意长期使用激素的不良反应，如感染、骨质疏松、白内障和生长发育迟缓等。此外，激素与免疫抑制剂的联用可提高疗效，减少激素用量，避免不良反应。对于重症或存在高危病征的患儿以及难治性、对甲氨蝶岭反应不佳、初始治疗疗效不好的低龄患儿或有不良反应者可采用激素联合丙种球蛋白、利妥昔单抗等。