后鼻孔闭锁 (CA) 是由于在胚胎发育过程中鼻腔和口腔之间的壁未能完全凋亡，导致后鼻孔被隔膜、骨性成分或两者阻塞。CA 发生率为1/5000～1/10000，单侧后鼻孔闭锁 (70%) 比双侧后鼻孔闭锁 (BCA) (30%) 更常见。一项多中心研究表明，伴有先天性和染色体异常的患者 BCA 发生率较高。BCA 通常在新生儿期早期出现，周期性发绀可因哭闹而缓解。由于新生儿是主要靠鼻腔呼吸，BCA是一个危及生命的过程，需要及时评估和手术矫正。这些患儿中的大多数需要在新生儿期早期进行插管，以在先天性后鼻孔闭塞的情况下提供足够的通气。多发性先天性畸型(Charge综合畸形)即先天性虹膜缺损(Coloboma)、先天性心脏病(Heartanomalies),生长停滞(Retardedgrowth)、生殖器发育不良(Genitalhypoplasia),耳廓畸型(Earanomalies)，此外还可能有其他畸型，如斜视,虹膜麻痹、颌面成骨不全综合征、外耳道闭锁,回肠憩室、肠道异位、泌尿系统畸型,足多趾畸型等与CA有关。

CA 修复手术包括去除闭锁的骨性结构或隔膜，并通过各种技术（包括使用旋转皮瓣、钻孔和支架）重建后鼻孔。新生儿手术空间狭窄，后鼻孔与颅底的密切关系会使颅底处于损伤风险之中。最近的研究表明，CHARGE畸形患者的斜坡畸形明显，包括斜坡裂缝和斜坡缩短。此外，BCA还与颅底缺损有关，包括颅骨开裂、鼻皮样突起和脑膨出。CHARGE 组与健康新生儿相比，可能存在其他颅面部异常影响鼻腔和颅底解剖。颅底解剖异常增加了手术修复的复杂性，因此一些研究建议在这些患者中使用影像学引导。本研究的目的是确定BCA患者的鼻腔和前颅底解剖特点，提高手术安全性。

图1：后鼻孔宽度(CW)和犁骨(V)。

图2：颅底测量。ANS，前鼻棘；NF，鼻底；SB，蝶骨底；ACP前筛板；ESS，蝶骨筛骨棘。

 CA修复过程中颅底损伤的发生率很低。但是，BCA 和先天性异常患者的前颅底缺损会增加修复手术的风险。CHARGE 综合征可能包括颅面部异常，这些异常会增加颅底损伤的风险。先前比较 BCA 患者与对照组鼻部解剖结构的研究显示，眶间距离较窄，后鼻孔与犁骨宽度相近。进一步的研究表明，与其他健康对照组相比，BCA患者的差异在于后鼻孔区域更小，鼻咽尺寸缩小。本研究发现孤立性BCA患者与CHARGE综合征患者的鼻中高度有显著的统计学差异(p=0.03)。对CHARGE综合征患者进行BCA修复时应注意此类患者颅底更低，更容易发生意外损伤。

此研究比较了其他和较轻的先天性畸形患者，以确定与其他健康新生儿相比，鼻部和颅底解剖的差异。对照组与患有其他先天性异常的患者之间，后鼻孔高度、宽度、中鼻高度或颅底坡度没有统计学差异。这可能是由于非charge先天性畸形患者的面部骨骼相对正常。虽然所有BCA修复病例都应谨慎，但非charge综合征患者的颅底解剖是相对正常的。

无效的神经嵴细胞迁移被假设在CA的发展中发挥作用。神经嵴细胞通常形成前颅底，包括鸡冠和筛骨板。目前的理论认为，这些细胞不能向前迁移，相反，可能会重新定位到后鼻孔。与CHARGE相关的CDH7基因对前颅底神经嵴迁移和神经和骨骼结构分化也至关重要。这种相互作用可以解释此类患儿CA的发病率较高以及颅底解剖差异的原因。

国际儿童耳鼻喉科小组一致建议使用经鼻内镜手术治疗。在无法经鼻修复的情况下，建议使用内镜经腭入路。之前的两项研究表明，与对照组相比，BCA患者的骨性鼻腔(梨状孔、眶间前和眶间中距离)较窄。无论采用何种方法，本研究建议术者注意CHARGE患者的颅底高度比其他健康患者要低，损伤风险增加。

进行双侧后鼻孔闭锁修复时应注意，CHARGE患者的鼻腔较窄，前颅底位置更低，在修复过程中可能增加颅底损伤的风险。