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本期推荐 & 解读 BY
刘梦真 | 首都医科大学
↓ 神经病学专题丨33
儿童癫痫病因复杂且与年龄有相关性,症状会随着大脑的发育而逐渐变化。全面性癫痫发作在儿童中比成人常见。本文重点回顾了儿童癫痫的诊断、检查及治疗原则等。
Review Article
Jeffrey R. Tenney
Semin Neurol 2020; 40(06): 638-646
DOI: 10.1055/s-0040-1718720
1. 定义
癫痫 (epilepsy ) 是一种由于脑功能异常所导致的慢性疾病, 临床表现为反复发作性惊厥。
2. 小儿癫痫死亡率
每年儿童癫痫意外死亡发生率(SUDEP)为0.22/1000人,即每年4500名儿童癫痫患者中就有1名死亡。全面强直-阵挛发作 (GTCS)发生频率与SUDEP有关,每月≥3次的GTCS发生SUDEP的风险增加15倍。
3. 病因
根据病因学分为结构性、遗传性、感染性、代谢性、免疫性、病因不明。
4. 辅助检查
(1)脑电图
目前,脑电图脑电图主要包括常规脑电图特殊诱发EEG、视频脑电图 (VEEG) 、动态脑电图 (AEEG) 等不同类型。
常规脑电图可用于评估癫痫发作后复发的风险及可能性、评估抗癫痫药物的疗效、为癫痫手术治疗提供定位定性依据等,包括普通清醒EEG、睡眠EEG。
视频脑电图 (vEEG) 是一种重要的诊断工具,可用于已有癫痫诊断的患者。其优势在于实现了患者EEG改变与临床表现之间的统一,对鉴别癫痫发作性质及类型有着非常重要的价值, 也是癫痫和癫痫综合征分类的重要依据。
动态脑电图 (aEEG)可用于门诊检查,也可用于诊断癫痫、鉴别非痫性发作、确定癫痫分型,对于发作频率非常低的患者可增加检出率, 同时也可指导临床用药。与 vEEG 相比,aEEG 具有多个优势,包括成本更低、可用性更广和患者耐受性好,尤其是对于儿科患者。
(2)实验室检查
尽管高达70%的癫痫发作归因为特发性癫痫,在部分患者中进一步的基因检测可能有助于明确病因,如Dravet 综合征与SCN1A基因突变有关。
癫痫综合征及相关基因
(3)影像学检查
基本上新诊断为癫痫的患者都需进行脑部影像学检查,包括头CT、头MRI检查,以明确病因和指导治疗。MR波谱分析 (MRS) 为评估癫痫患者大脑代谢的变化提供了依据, 因此, 其可以为结构成像提供信息补充, 使人们更充分地研究癫痫所引起的结构和代谢改变。其他检查包括正电子发射断层扫描技术 (PET) 和单光子发射计算机断层扫描技术 (SPECT)和功能磁共振成像等。
5. 治疗原则
(1)一线药物应根据患者癫痫发作的类型、癫痫综合征及潜在副作用进行选择。
(2)尽可能单药治疗。小剂量开始,缓慢加量至能最大限度地控制癫痫发作而无不良反应或不良反应很轻。
(3)缓慢增减用药剂量。
(4)定期监测血药浓度。
(5)癫痫发作控制后必须坚持长期服用,癫痫发作完全控制后2-4年可以考虑停药。
(6)停药应遵循缓慢和逐渐减量原则。突然停药会增加癫痫持续状态的风险。
(7)儿童癫痫在使用两种抗癫痫药物后治疗无效,可考虑手术治疗。
小儿癫痫综合征及药物治疗
总结:
儿童癫痫与成人癫痫相比病因多且与年龄有相关,当前对儿童癫痫遗传代谢发病机制的研究对于病因的确定可能有帮助,有利于指导儿童癫痫治疗。