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本期推荐 & 解读 BY
刘梦真 | 首都医科大学
↓ 神经病学专题丨31
病例：一名79岁的白人男性因3周前出现进行性认知功能下降、构音障碍和行走困难就诊。既往体健。在住院期间，患者的精神状态迅速恶化，右上肢和下肢也出现异常运动。神经系统检查：注意力和记忆力减退，严重构音障碍和吞咽困难以及右侧上下肢不自主运动。MRI表现如下图。脑电图提示左侧半球间歇性癫痫样放电。脑脊液检查提示14-3-3 蛋白阳性、神经元特异性烯醇化酶 (NSE) 升高和 tau 蛋白阳性。该患者其他实验室检查未见明显异常。因患者的精神状态持续下降，3周后死亡。
A,B 弥散加权成像 (DWI) 显示双侧颞叶、顶叶和枕叶皮质下弥散受限。C, FLAIR成像显示左侧颞叶皮质高信号与弥散受限区域相对应。
Review Article
Prion Disease
Kelly J. Baldwin, Cynthia M. Correll
Semin Neurol 2019; 39(04): 428-439
DOI: 10.1055/s-0039-1687841
评论：该病例是散发性克雅氏病（sCJD） 的典型表现，表现为快速进行性痴呆。该患者的症状、影像学检查及脑脊液检查均符合该病诊断，且其他检查未见明显异常，考虑为散发性CJD。
遗传性和获得性朊蛋白病亚型、临床表现、影像学表现及诊断标准
朊蛋白病是一组由变异朊带白引起可传递的神经系统变性疾病。主要分为散发性（人类克-雅病（CJD）、散发性致死性失眠症和可变性蛋白酶敏感性朊病毒病）、遗传性（遗传性 CJD、致死性家族性失眠症和 Gerstmann-Straussler-Scheinker 综合征），和获得性（库鲁病、变异型 CJD 和医源性 CJD）。其中散发性CJD（sCJD）最多，sCJD 是一种亚急性或慢性，呈进行性发展的疾病。 本病好发于 50~80 岁人群，平均生存期为6个月。典型的临床表现为快速进行性认知功能下降、肌阵挛、共济失调，其他症状包括精神症状、视觉障碍、记忆障碍、无动性缄默、无力等。脑电图、核磁共振成像、脑脊液检查提高了诊断该疾病的敏感性和特异性。MRI 在 散发性CJD 诊断中发挥有重要作用，敏感度为92%-96%和特异性93-94%。脑电图是诊断 散发性CJD 的重要依据，在病程的不同时期脑电图呈特征性的变化，在疾病的中晚期主要表现典型的三相波。 14-3-3 蛋白是诊断散发性CJD 的重要脑脊液标志物，阴性不能排除此诊断。虽然人类朊病毒疾病罕见，但死亡率仍然为100%，尚无任何一种上市药物可以有效治愈朊蛋白病。相信随着研究人员们对朊病毒形态结构及作用机制进一步地探索研究，可以在临床上有效减缓乃至治愈朊病毒病的免疫治疗方法最终将被研发出来。
