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本期推荐 & 解读 BY
刘梦真 | 首都医科大学
↓ 神经病学专题丨19
婴儿痉挛 (infantile spasms, IS) 是一种严重的儿童早期癫痫性脑病。IS的临床特征为成串的痉挛发作（ES）、脑电图高度失律、精神运动发育停滞/倒退，传统上具备以上三联征称为West综合征（West syndrome, WS），后来发现发育停滞/倒退对于诊断WS为非必需的。IS的预后主要取决于病因，然而很多证据表明，早期诊断与早期治疗（起病4周内）有利于终止痉挛发作和保护远期的神经发育，有效的治疗应该是完全控制痉挛发作。
Semin Neurol 2020; 40(02): 236-245
DOI: 10.1055/s-0040-1705121
Review Article
快速识别婴儿痉挛症
Messer, Knupp
脑电图高度失律是婴儿痉挛症的特征性表现，将其定义为在弥漫性不规则中、高波幅混合慢波上，夹杂大量杂乱多灶性棘波、尖波，无明显节律性而呈失结构图型。脑电图评分系统能更好地指导临床诊治，如波幅负荷和癫痫样放电评分（burden of amplitudes and epileptiform discharges score，BASED）系统等。BASED 评分用客观的方法来确定高节律失常的特征，并已被证明具有较高的可靠性和准确性。在非快速眼动睡眠期间最有可能出现高节律失常。
BASED评分
ES发病之前通常会出现智力发育迟缓。最近的一项研究发现，90% 的 IS 婴儿在就诊时有发育迟缓。超过一半的婴儿的社交能力差，例如缺乏社交微笑，以及听觉障碍等。此外，44%的患儿表现出视觉注意力不集中，护理人员可能会注意到目光接触或跟踪的减少。随着时间的推移，对发育的影响变得更加明显。及时治疗，特别是在ES发病后7-30天内，可能会改善神经功能障碍。
IS对经典的抗癫痫药物治疗效果不佳。目前国内外公认的治疗IS的一线药物是促肾上腺皮质激素 (ACTH)、口服皮质类固醇 (OCS) 和氨己烯酸，但对于药物剂量及应用疗程一直以来存在争议。2012 年美国神经病学学会/儿童神经病学学会指南指出与氨己烯酸相比，ACTH 或 OCS 激素治疗可改善长期结果。不同类型的糖皮质激素用于治疗IS已有近60年历史，包括ACTH、ACTH合成衍生物及低塞米松、泼尼松龙等，其治疗机制尚不明确。早期研究表明，与 ACTH 相比，使用低剂量 OCS（1-2 mg/kg/天）的疗效较差；最新研究发现，使用大剂量 OCS（4-8 mg/kg/天）的治疗有效率为 63%-80%，与 ACTH治疗效果相似。在一些研究中，半数以上接受类固醇/激素药物治疗的 IS 患者出现了易怒、高血压、感染等不良反应。氨己烯酸是γ-氨基丁酸转氨酶 (GABA-T) 的特异性抑制剂，该酶负责在突触处代谢 GABA。氨己烯酸的短期有效率为 35% 至 54%，显着低于激素治疗，但是长期治疗效果两者相似。有趣的是，在结节性硬化症患者中，氨己烯酸比类固醇更有效，因此是首选治疗方法。氨己烯酸最严重的不良反应是周围性的视野缺损，而且往往是不可逆的。
生酮饮食是一种高脂、低糖、足量蛋白的特殊的饮食疗法，抗癫痫机制尚不清楚。一项关于生酮饮食作为 IS 初始治疗的小型前瞻性研究表明，2 周的有效率为 56%，所有患者在 6 个月时脑电图均正常。一项关于托吡酯的早期研究显示，3 个月时的有效率为 28%- 45%；然而，最近一项研究发现有效率只有 9.7%，并且全部复发。此外，还有唑尼沙胺、左乙拉西坦、氯巴占、氯硝西泮、丙戊酸、苯巴比妥、奥卡西平等治疗方法。
目前正在进行的研究侧重于该疾病的几个方面，包括识别 IS危险因素、确定当前药物的最佳治疗模式、评估新的治疗方法等。最近一项研究评估了激素疗法（ACTH 或 OCS）和氨己烯酸联合治疗的疗效，发现接受联合治疗的患者的短期效果有所改善。此外，正在进行的研究旨在确定是否经颅直接刺激、大麻二酚（CBD；NCT034211496）、AQB-565（一种源自 ACTH 的新型融合肽）、或 CPP-115（一种氨己烯酸类似物）可能是有效的。
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