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世界血友病日 | 适应变化,后疫情时代下让关爱持续 2021-04-17

World Hemophilia Day

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每年的4月17日世界血友病日,其设立是为了纪念世界血友病联盟发起人法兰克·舒纳波(Mr.Frank Schnabel)对于血友病患的贡献,以及唤起大众对于血友病的正确认知,并且让各界人们能够更多的了解和关爱血友病患者。

2021年世界血友病日的主题是“适应变化,后疫情时代下让关爱持续”(Adapting to Change, sustaining care in a new world)。随着新冠大流行对出血性患者产生的重大影响,这一目标变得前所未有的重要。在过去一年中,世界发生了巨变,但有一点没有变化:我们仍然在一起。


血友病是一种出血性疾病,其患者的出血速度和正常人一样,但流血时间更长。这是因为他们的血液中缺乏控制出血的凝血因子。

血友病的类型

根据患者缺乏凝血因子的类型,可以分为A型血友病(或甲型血友病)和B型血友病(或乙型血友病)。

最常见的血友病类型是A型血友病,主要缺乏凝血因子VIII(因子8)。B型血友病较少见,主要缺乏凝血因子IX因子(9因子)。

血友病比较罕见,大约每10,000人中有1人出生时患有A型血友病;每50,000人中有1人出生时患有B型血友病。

病因

血友病通常是遗传性的,一般通过父母基因传播。

没有家族病史也可能患有血友病,这称为散发性血友病。大约30%的血友病患者不是通过父母的基因遗传,而是由其自身基因变化引起的。

血友病如何遗传?

血友病基因从父母传给孩子,血友病A和B的基因在X染色体上。因此,血友病也被称为X连锁疾病。

下图说明了血友病基因是如何遗传的。当父亲患有血友病但母亲没有血友病时,所有儿子都不会患有血友病,所有的女儿都将携带血友病基因。

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如果一名女性从其父母一方继承了该基因的一个副本,则称她“携带”血友病基因,因此被称为“携带者”。换句话说,她有一个正常的基因和一个改变的基因副本。她可以将任何一个基因传给她的孩子,儿子有50%的机会患有血友病,女儿有50%的可能性携带该基因。平均而言,血友病携带者的凝血因子水平约为正常水平的50%,但某些携带者的凝血因子水平低得多。

获得性血友病

在极少数情况下,一个人可能在后天发展为血友病。 大多数病例涉及中年或老年人,或刚分娩或处于妊娠后期的年轻女性。 这种情况通常可以通过适当的治疗来解决。

血友病严重程度

血友病严重程度取决于血液中缺少的凝血因子的数量。

严重血友病患者通常会出现关节出血或肌肉血肿。 他们每周可能流血1~2次。 出血通常是自发的,没有明显的原因。

中度血友病患者出血的频率较低,大约每月一次。 手术,重伤或牙科手术后,它们可能长时间流血。 中度血友病的人很少会自发出血。

轻度血友病患者通常由于手术或重大伤害而流血。 它们不经常出血,实际上,有些可能永远不会出现出血问题。

症状与诊断

血友病A和B的体征相同:

  • 大伤痕

  • 渗入肌肉和关节

  • 自发性出血(无明显原因而在体内突然出血)

  • 割伤、拔牙或进行手术后长时间流血

  • 事故后长时间流血,尤其是头部受伤后

渗入关节或肌肉会导致:

  • 疼痛或“有趣的感觉”

  • 肿胀

  • 疼痛和僵硬

  • 使用关节或肌肉困难

出血发生在哪里?

血友病患者可在体内或体外流血。血友病的大多数出血发生在内部,如肌肉或关节中。最常见的肌肉出血发生在上臂和前臂的肌肉,腰肌(腹股沟区的前部),大腿和小腿的肌肉。最常受影响的关节是膝盖,脚踝和肘部。

如果同一关节多次发生出血,则关节可能会受损且疼痛。

反复出血会引起其他健康问题,例如关节炎。这可能使走路或进行简单活动变得困难。但是,血友病通常不会影响手关节(与某些关节炎不同)。

血友病如何诊断?

血友病是通过采集血液样本并测量血液中的因子活性水平来诊断的。通过检测VIII因子的活性水平可诊断出A型血友病。B型血友病是通过测量IX因子的活性水平来诊断。

如果母亲是已知的血友病携带者,则可以在婴儿出生之前进行检查。产前诊断可在9到11周时通过绒毛膜绒毛取样(CVS)或在后期(18周或更长时间)进行胎儿血液采样来完成。

治疗

今天对血友病的治疗非常有效。将缺少的凝血因子注入血液中,当其到达止血点时,出血便停止。

应尽快处理出血。快速治疗将有助于减轻疼痛以及对关节,肌肉和器官的伤害。如果出血得到迅速治疗,则需要较少的血液制品来止血。

有了足够数量的治疗产品和适当的护理,血友病患者可以过上完全健康的生活。如果不进行治疗,大多数患有严重血友病的儿童会早逝。全世界估计有40万人患有血友病,只有25%的人得到了适当的治疗。世界血友病联盟(World Federation of Hemophilia)正在努力缩小这一差距。

以上内容及图片均来世界血友病联盟(World Federation of Hemophilia)。更多详情参见:

https://elearning.wfh.org/elearning-centres/introduction-to-hemophilia/

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