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​Journal of Pediatric Genetics | 2020年第4期全新上线 2020-11-23


Journal of Pediatric Genetics 2020年第4期全新上线啦!


Spastic Diplegia in a Haitian Girl with Angelman Syndrome

一例发生在一名海地安格曼综合征女性患儿中的双侧痉挛性瘫痪

摘要 //

双侧痉挛性瘫痪(Spastic diplegia)是一种高肌张力运动综合征,可以与安格曼综合征(Angelman’s syndrome, AS)的异常运动症状同时出现。AS是一种神经发育障碍疾病,主要表现为共济失调步态,快乐举止,发育落后,言语障碍,智力障碍,小头畸形以及癫痫。双侧痉挛性瘫痪通常与脑性瘫痪(cerebral palsy, CP)相关,后者的临床表现涵盖发育迟缓以及脑功能磁共振的异常表现,不同亚型的CP包括了痉挛型,共济失调型,运动障碍型以及混合型脑瘫。我们介绍了一名同时患AS及双侧痉挛性瘫痪的12岁海地非裔患者,她的整段UBE3A(泛素蛋白连接酶E3A)基因存在微缺失,但初始的临床诊断为CP。目前鲜少有关于非裔AS患者的病例报告,本例共病了重度双侧痉挛性瘫痪且临床干预无效的AS是非裔AS患者的稀有代表,且可能是首次关于此类临床表现的海地患者的报道。由于基因缺失是AS最常见的发病机制,本报告为15q11缺失型的AS与双侧痉挛性瘫痪的关联提供了证据支持,后者是AS患者中更为严重的运动损害表型。

关键词 //

安格曼综合征-UBE3A-双侧痉挛性瘫痪

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