Neuropediatrics
影响因子 2019：1.549
Ying Du, Chuan Li, Feng-ju Duan, Chao Zhao, Wei Zhang
Neuropediatrics 2020; 51(03): 215-220
DOI: 10.1055/s-0039-3400986
本期与大家分享陕西省西安市第四军医大学唐都医院神经内科张巍副教授为通讯作者，对ATP1A2突变2型家族性偏瘫性偏头痛引起的急性重型脑病的早期治疗的病例报告及文献回顾。
Original Article
2型家族性偏瘫性偏头痛(Familial Hemiplegic Migraine Type 2，FHM2)是由ATP1A2突变引起的常染色体显性遗传障碍，常伴发急性重型脑病，其临床表现具有一定异质性。目前对于重型FHM2的急性发作的早期治疗的认识仍有不足之处。本文报告了一例由ATP1A2基因突变引起的FHM2女性患者，该患者以轻度头痛伴右侧肢体无力起病，5天后患者头痛加重伴完全性右侧肢体偏瘫、癫痫伴意识不清。其脑磁共振成像(MRI)显示左侧大脑皮层广泛水肿，磁共振波谱（MRS）显示N-乙酰天冬氨酸轻微下降、乳酸轻度增加，提示神经元损伤、大脑皮质线粒体功能障碍。诊断为FHM2急性重型脑病。通过预防谷氨酸能兴奋性毒性、保护线粒体功能以及抗偏头痛药物治疗，7天后患者症状逐渐减轻，MRI随访显示左侧大脑半球皮质水肿完全消失。该患者的母亲、姐姐及哥哥均患有此病，并在该通过基因测序发现以上家族成员中ATP1A2基因的18号外显子均为c.2473G>A错义突变。此病例显示早期干预可以有效地降低脑病的严重程度和持续时间，并为FHM2急性重型脑病提供更多可行的治疗方案及有益参考。
Fig. 1 The family tree of ATP1A2 mutation: squares indicate male; circles indicate female; filled shapes are affected; black arrow is proband.Chromatograms showing the mutations and respective wild type sequences are shown below the pedigrees.
Commentary
家族性偏头痛是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为常染色体显性遗传。目前家族性偏头痛的1至3型的致病基因分别为CACNA1A、ATP1A2或SCN1A，其中每个基因都编码神经元或神经胶质细胞膜中的离子平衡调节蛋白。Na﹢/K﹢ATP酶由三个异构亚基（α、β和γ）组成。在三个亚基（α、β和γ)中，α是催化亚基，由四个亚基(α-1、α-2、α-3和α-4）组成。α-4和α-2亚基由10个跨膜结构域组成，在中枢神经系统的神经元和星形胶质细胞中高度表达。ATP1A2基因编码Na﹢/K﹢ATP酶的α-2亚基。此研究中ATP1A2基因的18号外显子c.2473G>A错义突变正是引起家族性偏头痛的原因。基于FHM2的病理生理机制，早期预防谷氨酸能兴奋性毒性和保护线粒体功能可以降低FHM2急性重型脑病的严重程度，并可在短时间内改善FHM2急性重型脑病的症状。
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■ 通讯作者
张 巍 | 副教授、博士| 陕西省西安市第四军医大学唐都医院
神经内科副主任，硕士研究生导师，神经病学博士，美国Sanford-Burnham医学研究所访问学者。担任陕西省神经病学分会青委会副主任委员，中国卒中学会重症脑血管病分会委员，全军神经病学分会青年委员。研究方向为阿尔茨海默病、认知功能障碍及神经退行性疾病发病机制和防治措施。主持国家自然科学基金3项，陕西省重点研发项目1项，唐都医院优秀留学人员启动基金1项，以第一作者或通讯作者发表SCI论文10余篇，最高影响因子10.79(通讯作者)。开展新技术新业务2项，副主编发表专著1部，获国家实用新型专利2项，入选学校“青年英才支持计划”资助对象，被评为学校“精英人才库”苗子人才，荣立三等功1次。擅长记忆障碍，脑血管病，头痛，头晕，神经内科危重病及疑难疾病的诊断和治疗。
本文推荐 & 解读 BY
郝方斌 | 解放军总医院第五医学中心
Neuropediatrics
Issues per year : 6
Volume : 51
Year : 2020
ISSN : 0174-304X
影响因子 2019：1.549
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