癫痫 (epilepsy) 是神经科较为常见的一种慢性疾病，多种病因可使神经元异常放电而导致癫痫发作，根据异常放电来源部位差异，可有不同的表现形式。约三分之二的癫痫患者症状可以通过抗癫痫药物得到控制，但仍有部分癫痫对药物反应比较差。难治性癫痫给患者及家庭带来严重的精神压力及经济负担。本文对耐药性小儿癫痫的治疗进行简单概述。

Dravet综合征（Dravet syndrome DS），早期又称婴儿严重肌阵挛性癫痫（severe myoclonic epilepsy in infancy SMEI），DS是一种临床少见的癫痫综合征，以婴儿期起病、发作形式多样、精神运动发育迟滞、药物难治性等为主要特征，是难治性癫痫的代表综合征。

DS患儿出生时多正常，在1岁以内起病，首次发作常为热性惊厥，可为一侧性或全面性阵挛或强直阵挛发作，热性惊厥具有发作持续时间长和反复发作特点，可出现持续状态。28％～35％患儿可能以无热惊厥起病，但在以后病程中常有热敏感特点。各种原因引起的体温升高，包括运动、发热、疫苗接种、洗热水澡和环境温度高等，均容易诱发或使发作加重，并易发生癫痫持续状态。有些DS患儿会出现以癫痫持续状态之后深昏迷为特征的急性脑病。DS患儿多于1～4岁期间出现无热惊厥，具有多种发作类型，如肌阵挛、不典型失神、部分性发作、全面强直阵挛发作等。此外，其他神经系统体征，包括张力减退、共济失调步态、锥体体征和协调困难也可能在以后的生活中出现。

本文重点对司替戊醇、大麻二酚、芬氟拉明等药物及生酮饮食疗法的治疗效果进行了阐述。司替戊醇（STP）的治疗机制主要是通过直接作用神经递质γ-氨基丁酸（GABA）受体，增强GABA能神经传导，同时抑制多种肝细胞色素P450酶，升高部分抗癫痫药的血药浓度，从而发挥抗癫痫作用。STP常见的不良反应包括嗜睡、激动和食欲下降。生酮饮食是一个高脂、低碳水化合物和适当蛋白质的饮食，在治疗耐药性癫痫方面取得了不错的疗效。来自中国的一项小型前瞻性试验，对20 名诊断为 Dravet 综合征的儿童（9 个月至 11 岁）进行4:1 比例的经典生酮饮食，时间持续 6 个月，结果发现17/20 (85%) 的患者惊厥发作频率降低，更重要的是，有17名持续进行生酮饮食6个月的患者没有癫痫持续状态发作。

Lennox-Gastaut综合征（Lennox-Gastaut syndrome，LGS）是一种儿童期发病的严重发育性癫痫性脑病，多发生于2～8岁儿童，以 3～5岁最多见。LGS的主要特征为多种癫痫发作类型、脑电图广泛性慢的棘-慢复合波（1.5～2.5 Hz）和智力障碍/发育迟缓。超过 90%的 LGS患儿为药物难治性癫痫，预后差，很难达到癫痫无发作。新的抗癫痫发作药物（ASMs）的研究为 LGS患者带来新的希望。大麻二酚（Cannabidiol，CBD）可作为LGS的添加治疗。一项随机双盲安慰剂对照Ⅲ期临床研究发现，添加 CBD治疗 LGS可显著降低总的癫痫发作频率。CBD常见的不良事件是嗜睡、急性呼吸均破综合症、食欲下降、腹泻、发热和呕吐等。

治疗耐药性癫痫的治疗还选择包括切除手术、迷走神经刺激装置植入、深部脑刺激 (DBS) 和反应性神经刺激 (RNS)等。

随着治疗耐药性癫痫方法的日趋多样化，我们要了解每种方法的适应症、有效性及安全性，为每一位患者制定有效的治疗方案，在改善症状的同时，改善患者的生活质量。