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本期推荐 & 解读 BY
李晓雨 | 首都医科大学
↓ 妇产与小儿科学专题丨136
Smith–Lemli–Opitz’s 综合征：是一种常染色体隐性遗传疾病，特征是多种先天性异常和智力残疾。它是由编码7-脱氢胆固醇(7-DHC)还原酶的DHCR7突变引起的。
病例介绍
患者35岁，她在经历了三次早期流产和分娩两个健康的孩子后，接受了基因咨询。对前两次早期流产没有进行染色体分析，也没有进行DNA提取和分子生物学检测。第三次流产进行微阵列分析。患者和她的丈夫是SLOS的携带者，患者被发现有严重表型突变(DHCR7: c.964-1G > C)，她丈夫有轻度表型(DHCR7: c.976G >T)。针对特定的亲代突变，对第三个缺失的胎儿残骸进行了有针对性的DNA测试。该胎儿被发现是阳性的父系和母系突变，导致一个受影响的胚胎，这对夫妇随后接受了有关生殖选择的咨询，包括为SLOS突变进行着床前基因检测的试管受精，或进行侵入性产前诊断检测的自发受孕。
图 1：遗传图解
收获：这个case表明胚胎期的SLOS和反复妊娠失败之间可能存在联系，那么我们在对于那些复发性流产的时，染色体及基因的筛查是必要的，不单单要检测胚胎的染色体，夫妻双方的染色体也是有检测的必要的，进而给予我们更好的诊断。
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目标与范围
向该领域的工作者报告新生儿学或母胎医学中的罕见或特殊病例；
提出新的临床方法以对新生儿学和产科学问题的治疗进行管理；
记录可能表明对现有疾病病因与发病机制有的新的或替代性理解的特定临床发现；
利用临床数据和病例对发表在American Journal of Perinatology上的研究结果和评论进行补充；
促进与新生儿学和母胎医学相关专业和子专业之间更广泛的信息交流。
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