一女性患者，颈部出现肿块，随后又发现有广泛性淋巴异常，弥漫性淋巴管扩张、增生累及纵隔和心包。广泛性淋巴异常胸内受累可导致反复胸腔积液、心包积液和严重的呼吸道感染。这种疾病无法治愈，且严重影响生活质量。通过手术切除淋巴管机体难以耐受，且该疾病常复发，因此多学科参与对于最大程度缓解症状至关重要。

广泛性淋巴异常(GLA)是一种罕见的淋巴管畸形疾病，常引起淋巴管扩张和增生。该疾病通常发生在儿童时期，其特征为受累部位的淋巴管堵塞，临床病程多变且难以治疗。干预的目的通常是控制症状而非治愈。治疗方案取决于累及部位，包括手术，介入放射和/或化疗的组合。该疾病的进展性以及淋巴系统的适应性使治疗变得很难，因为一旦一个部位得到治疗，次级淋巴道往往就会形成，进而出现新的积液和临床症状。

患者为48岁女性，以非特异性心前区疼痛为主诉。患者曾短暂接受支气管哮喘治疗，但症状未缓解。超声心动图、肺功能检查以及CT均未见明显异常。后续一年中，患者发现颈部肿块，大小不定。肿块通常在2-3周内处于稳定状态，随后在数天内增大，并在2-5天内自行消失。同时患者伴有乏力、劳累时呼吸困难、心前区疼痛等症状。颈部MRI显示左颈部4.0×4.0×1.8cm囊性肿块，考虑为第二臂裂囊肿。患者既往史有重要意义：于1年前心包穿刺抽取750mL混浊液体，积液分析不详。3周后心包积液复发，行剑突下心包开窗术，抽取积液1200mL，未行进一步干预。

在与耳鼻喉科和心内科医生会诊后，患者被安排切除第二臂裂囊肿。术前，因劳累时呼吸困难症状行超声心动图检查，发现心包积液复发。行心包穿刺术，抽出380mL乳糜液。为了进一步评估心包积液与左颈部肿块的潜在联系，对患者行MRI及淋巴管造影检查，发现一广泛纵隔淋巴管畸形，向上延伸至左颈部肿块。X线显示多个纵隔淋巴管与左颈部的大淋巴囊肿相通，且脾脏和椎骨内存在多个淋巴“池”，符合GLA的诊断(图1)。考虑到先前的心包开窗以及贯穿纵隔的淋巴管的广泛性，对患者行硬化剂注射及线圈栓塞治疗，而未采取广泛手术切除，因其后续并发慢性乳糜胸的风险较高。向患者淋巴管内注射15个单位的博来霉素并置入14个线圈，淋巴管造影结果显示良好(图2)。治疗后，心包积液引流量明显减少，取下引流管。在目前14个月的随访中，室性心包积液保持稳定，无进展或干预。

GLA是一种罕见的先天性疾病，导致淋巴管畸形，累及多处软组织、肺、腹部器官或骨骼。与GLA相关的术语有：淋巴管瘤病、广泛性淋巴管瘤、系统性囊性血管瘤病、多发性淋巴管扩张和广泛性淋巴管畸形。通常认为淋巴管异常是由淋巴管发育紊乱引起的，进而导致不同大小、不同复杂程度及不同临床病程的淋巴管增生，且没有明确的治疗方案。该疾病病因尚未明确，但通常认为其发生在胚胎淋巴发育期间或可能与激素有关。超过60%的患者在出生后十年内出现症状，且几乎所有患者都在20岁前被发现。如本病例中该疾病的晚期表现通常罕见，但往往有较好的预后。成人和儿童人群的疾病进展速度不同，成人进展较慢，诊断通常仅依靠临床表现。组织病理学检查显示沿淋巴道吻合的内皮细胞间隙，伴有不对称间隔的梭形细胞束。VIII因子相关抗原和分化簇31是内皮标志物，在这些淋巴道的免疫组化染色中常有帮助。

广泛性淋巴管异常有多种治疗方案选择，但成功率各不相同。因此，标准的治疗指南尚未确定。手术治疗仅限于单一、局限的病灶或在症状进展的情况下姑息治疗。因为一旦一个区域得到治疗，次级淋巴道就会形成，由于淋巴道的异常网络广泛，进而出现新的积液和临床症状。手术方案包括根治性切除疾病累及的区域，但潜在的发病率和死亡率较高。保守治疗仍然是该疾病多发转移及多器官受累时的一线治疗方法。保守治疗方案包括淋巴管硬化栓塞疗法、引流、放疗、胸导管结扎、器官移植、全身化疗和干扰素治疗等，但这些方案也未必带来最理想的治疗结果。GLA患者的标准随访尚未建立。通常，临床检查和症状提示患者需行进一步影像学检查。GLA预后较差，特别是在儿童患者中，因该病通常呈进行性发展，且无法治愈，治疗的重点是缓解症状。GLA的进展性要求应采用多学科的治疗方法。针对该疾病的治疗方案很多，但效果不一。缓解症状应是护理的直接目标，但制定治疗决策需要考虑疾病的长期发展和未来的治疗方案的选择。

本文作者从罕见病例入手，对一表现为复发性乳糜性心包积液及左颈部肿块的GLA患者作出报道，具体介绍了该患者的临床表现以及诊治过程，并就该病的发病特点及治疗方案选择做出探讨。通过对该患者诊治过程的分析与总结，提示临床工作者对于反复发作的乳糜胸伴有体表肿块应警惕该病发生的可能，对临床上GLA的诊断及治疗具有指导意义。但因病例数较少，部分内容仍存在一定的局限性，对于临床上该类患者的综合管理措施的指导意义有待深入。