本期与大家分享来自哥伦布俄亥俄州立大学医学院妇产科Marwan Ma’ayeh教授等人关于孤立性胎儿脑室扩大在子宫内消退的结局所做的一项回顾性队列研究。

目的：孤立性胎儿脑室扩大通常是在产前超声中偶然发现的。高达90%的病例是良性的，但它可能与遗传、结构和神经认知障碍有关。文献表明，超过40%的孤立性轻度脑室扩大会在子宫内消退，但尚不清楚消退是否会降低相关风险。本研究的目的是比较胎儿和新生儿脑室扩大的遗传结果，这些结果在之后的超声检查中持续存在或消失。

研究设计：这是一项回顾性队列研究，研究对象为2011年至2019年间在一家三级转诊中心通过胎儿超声诊断为孤立性脑室扩大的妇女。该研究的排除标准是超声检查发现其他结构异常。

结果：共有49名患者被纳入本研究，19名患者在消退性脑室扩大组，30名患者在持续性脑室扩大组。消退性脑室扩大组的女性更可能更早诊断（24周与28周，p=0.007）。此外，他们更可能有轻微的脑室扩大（63比84%，p=0.15），也不太可能有产后影像学诊断的结构性神经异常（5比17%，p=0.384），但这些差异没有统计学意义。消退性脑室扩大的非整倍体风险与持续性脑室扩大是相似的（5对7%，p=0.999）。

结论：这项研究表明，子宫内孤立性脑室扩大的消退可能不会消除这一人群中遗传或染色体异常的风险，并且可能需要将其作为这些高危患者咨询的一部分。目前还需要更大规模的前瞻性研究来证实这些发现。

评论：该研究表明脑室扩大的胎儿染色体异常的风险增加。美国妇产科学院的指南表明，脑室扩大与21三体之间存在很大的关联。然而，目前的指南并没有说明消退性脑室扩大是否会减少或消除这种非整倍体风险。在子宫内消退的脑室扩大可能与染色体异常和胎儿非整倍体的持续风险有关。为了证实该发现，还需要未来进行更大规模的前瞻性研究，以及普遍的产后基因检测。