本文我们将讨论三种儿童高流量脑血管畸形：脑动静脉畸形 (AVM)、硬脑膜动静脉瘘 (DAVF) 和 Galen 静脉畸形（VoGM）。

脑动静脉畸形（AVM）是一种由供血动脉、动脉的分支、畸形血管团以及粗大的引流静脉组成的复杂异常血管团。脑动静脉畸形的患病率估计为10-18/10万人，出血风险为2%-4%，尽管年出血率估计在 2% 至 4% 之间，AVM 是儿童非创伤性脑出血的主要原因。然而，对于已经发生过出血且未经治疗的病灶，再出血的风险估计为11.5%。AVM 出血后，神经功能障碍和死亡率分别发生在 20%-30% 和 10% 的患者中。有一些数据表明出血风险随着年龄的增长而增加，出于这个原因，更加倾向于治疗儿童和青少年的 AVM。神经系统症状依畸形部位而不同，大多数儿童因自发性脑出血出现症状，包括头痛、癫痫发作、肢体无力、麻木、视觉障碍等。两份关于AVM儿童的报告中指出，出现的症状包括出血 (57.5-58%)、癫痫发作 (12-20%)、进行性神经功能缺损 (11%)、头痛 (5-14%)、心力衰竭 ( 5%）和其他（6–7.5%）。对于出现急性局灶性神经功能缺损或颅内压升高的患者，应进行CI平扫或磁共振成像 (MRI)。如果怀疑潜在的血管畸形，还需要完善CT血管造影或MRA。如果初步检查提示 AVM，数字减影脑血管造影 (DSA) 检查可能会提供更多额外信息。对于出现大量脑出血和占位效应症状的患者，应立即进行紧急去骨瓣减压术。对于颅内压升高患者需要进行紧急处理。一旦患者临床稳定，可以在治疗 AVM 之前进行额外的检查，评估治疗与再出血风险相平衡。对于大多数 AVM，治疗选择包括手术切除、血管内栓塞等。 目前关于适当的治疗方式和最佳干预时机仍然存在争议。

右侧额叶动静脉畸形

硬脑膜动静脉瘘（DAVF）是指硬脑膜局部血管数量和结构异常，动脉直接与静脉窦沟通，属于脑血管畸形的一种类型。发病机制尚不完全清楚。Lasjaunias 等报道称，新生儿期、婴儿期或儿童期的发病率分别为 27.6%、48.3% 和 24.1%。临床症状与年龄、部位等有关。1 岁以下儿童的临床表现通常包括充血性心力衰竭、呼吸衰竭和脑积水等，而 1 岁以上儿童则更常出现局灶性神经功能缺损。年龄较大的儿童可能表现出发育迟缓和癫痫发作。MRI能清楚地显示其供血动脉及引流静脉，磁共振动脉造影/静脉造影属于无创检查，但是分辨率较差。脑血管脑造影（DSA）时疾病诊断的金标准。小儿 DAVF 的治疗通常包括血管内栓塞和/或手术，放射外科仅用于血管内治疗失败的病例。鉴于这些患者中的许多人年龄较小，血管内治疗必须克服颅内供血动脉曲折、动脉通路较细以及全身麻醉风险增加的挑战。

盖伦静脉畸形（VoGM）是由于动-静脉短路和Galen静脉的前身前脑中静脉发育异常所致，大量血液进入Galen静脉，造成该静脉呈“动脉瘤”样扩张。好发于婴幼儿及新生儿，成人少见。患者的临床表现因年龄而异。如果动静脉分流占心输出量的很大一部分，它会导致充血性心力衰竭和相关的多器官衰竭，有时会出现在子宫内如胎儿水肿或新生儿早期。静脉充血可表现为面部静脉突出、易怒、精神状态改变等。对于年龄较大的儿童，可能会出现神经认知障碍。Brinjikji 等荟萃研究发现，充血性心力衰竭是新生儿最常见的症状，头围增加、心力衰竭和脑积水是婴儿最常见的症状。治疗方面，曾尝试手术切除这些病变，但死亡率很高。目前VoGM 的治疗主要包括血管内栓塞、立体定向放射外科等。

脑 AVMs、DAVFs 和 VoGMs 仍然是难以治疗的病变，并且可能严重损害儿童神经系统。脑 AVM 可通过手术、血管内栓塞、立体定向放射等方式进行治疗。然而，基于 AVM 分级的具体治疗方案仍存在争议，并且缺乏儿科人群的临床试验数据。我们建议根据多学科团队的讨论，实现个体化治疗。与此相反，DAVFs 和 VoGMs 通常可以通过血管内方法进行治疗。通过识别与这些病变相关的关键异常分子途径，可以开发新的治疗策略阻止病变的形成和进展。

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