Journal of Neurological Surgery
Part A：Central European Neurosurgery
J Neurol Surg A Cent Eur Neurosurg 2020; 81(01): 064-070
DOI: 10.1055/s-0039-1688911
Glioblastoma Multiforme and Genetic Mutations: The Issue Is Not Over Yet. An Overview of the Current Literature
Nicola Montemurro
背景和目的 即使发现了新的生物标记物和新的创新靶向治疗，但多形性胶质母细胞瘤 (GBM) 仍是一种预后差、死亡率高的致命性疾病。GBM的基因突变作用尚不明确，但在现代神经肿瘤学中，分子标记物是肿瘤评估的重要组成部分。
材料与方法 我们用关键字“恶性胶质瘤”、“多形性胶质母细胞瘤”和“基因的”或“基因学”在 Medline搜索1990年至今的数据，发现发表文章数量呈指数增长，尤其是过去7年。
结果 由于人们对神经胶质瘤分子亚型的理解各异，因此世界卫生组织最近修改了对这些肿瘤的分级标准，并引入了基于基因改变和基因或蛋白质表达图谱的原发性和继发性 GBM 的概念。其中一些基因改变被认为有临床显著性，并与继发性 GBM 具有更大相关性：在继发性 GBM 的早期阶段检测到 TP53 突变 (65%)、异柠檬酸脱氢酶 1/2 突变（占继发性 GBM 的 50%）以及 O6-甲基鸟嘌呤-DNA 甲基转移酶（占继发性 GBM 的 75%）。
结论 自2005年对新确诊GBM患者实施第一标准护理 (SOC) 的概念以来，已进行了大量试验以改善实际SOC，但尚未实现或达到真正的转折点。对于GBM患者而言，目前的SOC治疗方法仍然为外科全切除术伴至少一次再次手术，放射治疗加伴随用药和辅助替莫唑胺化疗。
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