血友病是一种出血性疾病，其患者的出血速度和正常人一样，但流血时间更长。这是因为他们的血液中缺乏控制出血的凝血因子。

血友病的类型

根据患者缺乏凝血因子的类型，可以分为A型血友病（或甲型血友病）和B型血友病（或乙型血友病）。

最常见的血友病类型是A型血友病，主要缺乏凝血因子VIII（因子8）。B型血友病较少见，主要缺乏凝血因子IX因子（9因子）。

血友病比较罕见，大约每10,000人中有1人出生时患有A型血友病；每50,000人中有1人出生时患有B型血友病。

病因

血友病通常是遗传性的，一般通过父母基因传播。

没有家族病史也可能患有血友病，这称为散发性血友病。大约30％的血友病患者不是通过父母的基因遗传，而是由其自身基因变化引起的。

血友病如何遗传？

血友病基因从父母传给孩子，血友病A和B的基因在X染色体上。因此，血友病也被称为X连锁疾病。

下图说明了血友病基因是如何遗传的。当父亲患有血友病但母亲没有血友病时，所有儿子都不会患有血友病，所有的女儿都将携带血友病基因。

如果一名女性从其父母一方继承了该基因的一个副本，则称她“携带”血友病基因，因此被称为“携带者”。换句话说，她有一个正常的基因和一个改变的基因副本。她可以将任何一个基因传给她的孩子，儿子有50％的机会患有血友病，女儿有50％的可能性携带该基因。平均而言，血友病携带者的凝血因子水平约为正常水平的50％，但某些携带者的凝血因子水平低得多。

获得性血友病

在极少数情况下，一个人可能在后天发展为血友病。 大多数病例涉及中年或老年人，或刚分娩或处于妊娠后期的年轻女性。 这种情况通常可以通过适当的治疗来解决。

血友病严重程度

血友病严重程度取决于血液中缺少的凝血因子的数量。

严重血友病患者通常会出现关节出血或肌肉血肿。 他们每周可能流血1~2次。 出血通常是自发的，没有明显的原因。

中度血友病患者出血的频率较低，大约每月一次。 手术，重伤或牙科手术后，它们可能长时间流血。 中度血友病的人很少会自发出血。

轻度血友病患者通常由于手术或重大伤害而流血。 它们不经常出血，实际上，有些可能永远不会出现出血问题。

症状与诊断

血友病A和B的体征相同：

• 大伤痕

• 渗入肌肉和关节

• 自发性出血（无明显原因而在体内突然出血）

• 割伤、拔牙或进行手术后长时间流血

• 事故后长时间流血，尤其是头部受伤后

渗入关节或肌肉会导致：

• 疼痛或“有趣的感觉”

• 肿胀

• 疼痛和僵硬

• 使用关节或肌肉困难

出血发生在哪里？

血友病患者可在体内或体外流血。血友病的大多数出血发生在内部，如肌肉或关节中。最常见的肌肉出血发生在上臂和前臂的肌肉，腰肌（腹股沟区的前部），大腿和小腿的肌肉。最常受影响的关节是膝盖，脚踝和肘部。

如果同一关节多次发生出血，则关节可能会受损且疼痛。

血友病如何诊断？

血友病是通过采集血液样本并测量血液中的因子活性水平来诊断的。通过检测VIII因子的活性水平可诊断出A型血友病。B型血友病是通过测量IX因子的活性水平来诊断。

如果母亲是已知的血友病携带者，则可以在婴儿出生之前进行检查。产前诊断可在9到11周时通过绒毛膜绒毛取样（CVS）或在后期（18周或更长时间）进行胎儿血液采样来完成。

治疗

今天对血友病的治疗非常有效。将缺少的凝血因子注入血液中，当其到达止血点时，出血便停止。

应尽快处理出血。快速治疗将有助于减轻疼痛以及对关节，肌肉和器官的伤害。如果出血得到迅速治疗，则需要较少的血液制品来止血。

有了足够数量的治疗产品和适当的护理，血友病患者可以过上完全健康的生活。如果不进行治疗，大多数患有严重血友病的儿童会早逝。全世界估计有40万人患有血友病，只有25％的人得到了适当的治疗。世界血友病联盟（World Federation of Hemophilia）正在努力缩小这一差距。

以上内容及图片均来世界血友病联盟（World Federation of Hemophilia）。更多详情参见：

https://elearning.wfh.org/elearning-centres/introduction-to-hemophilia/

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