Journal of Pediatric Genetics 2020年第4期全新上线啦！

摘要 //

双侧痉挛性瘫痪（Spastic diplegia）是一种高肌张力运动综合征，可以与安格曼综合征（Angelman’s syndrome, AS）的异常运动症状同时出现。AS是一种神经发育障碍疾病，主要表现为共济失调步态，快乐举止，发育落后，言语障碍，智力障碍，小头畸形以及癫痫。双侧痉挛性瘫痪通常与脑性瘫痪（cerebral palsy, CP）相关，后者的临床表现涵盖发育迟缓以及脑功能磁共振的异常表现，不同亚型的CP包括了痉挛型，共济失调型，运动障碍型以及混合型脑瘫。我们介绍了一名同时患AS及双侧痉挛性瘫痪的12岁海地非裔患者，她的整段UBE3A（泛素蛋白连接酶E3A）基因存在微缺失，但初始的临床诊断为CP。目前鲜少有关于非裔AS患者的病例报告，本例共病了重度双侧痉挛性瘫痪且临床干预无效的AS是非裔AS患者的稀有代表，且可能是首次关于此类临床表现的海地患者的报道。由于基因缺失是AS最常见的发病机制，本报告为15q11缺失型的AS与双侧痉挛性瘫痪的关联提供了证据支持，后者是AS患者中更为严重的运动损害表型。

安格曼综合征-UBE3A-双侧痉挛性瘫痪